Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset THOC6-geenin molemmissa kopioissa. THOC6 on osa TREX-kompleksia, joka kuljettaa lähetti-RNA:ta tumasta. Hutteriittiyhteisössä on kuvattu perustajavariantti.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen ja lievästä vaikeaan asteeseen ulottuva älyllinen kehitysvammaisuus sekä pieni pääkoko ja erikoiset kasvonpiirteet. Synnynnäisiä sydänvikoja ja munuaispoikkeavuuksia esiintyy joillakin. Hammasposkeavuudet ja sukuelinten poikkeavuudet ovat yleisiä, kohtauksia esiintyy harvemmin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosin yhteydessä arvioidaan sydän ja munuaiset, ja tarjotaan kehitykseen ja koulunkäyntiin liittyvää tukea. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä, erityisesti yhteisöissä, joissa perustajavariantti on kuvattu.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
