Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista NANS-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka osallistuu sialihapon tuotantoon. Entsyymin aktiivisuuden heikentyminen johtaa N-asetyylimannosamiinin (ManNAc) pitoisuuden kohoamiseen virtsassa.
Oireet ja merkit
Lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat sekä selkärankaan ja pitkien luiden kasvualueisiin liittyvät luustomuutokset. Kehitysviive ja älyllinen kehitysvammaisuus ovat tyypillisiä, ja yhdessä tutkimusaineistossa kasvojen piirteiden poikkeavuuksia havaittiin kaikilla yhdeksällä potilaalla. Myös kohtauksia ja ruoansulatuskanavan oireita on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, kasvun ja luuston seurantaa sekä tarvittaessa kohtausten hoitoa. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
