X-kytkentäinen dominantti
Sen aiheuttavat muutokset X-kromosomin PORCN-geenissä. Geeni on tarpeen kehitystä ohjaavien Wnt-signalointiproteiinien vapauttamiseen. Useimmissa tapauksissa muutos syntyy de novo, eli se ei ole peritty. Sairastuneilla miehillä muutos esiintyy yleensä vain osassa soluista.
Oireet ja merkit
Syntymästä asti esiintyy ohuen tai puuttuvan ihon raitoja, jotka noudattavat Blaschkon viivoja. Iho voi olla myös rasvakertymien peittämä, ja ihon väri voi muuttua. Yleisiä ovat käsien ja jalkojen poikkeavuudet, kuten halkeava käsi tai sormien yhteen kasvaneisuus, sekä silmien poikkeavuudet, kuten kolobooma tai pienet silmät. Yleisiä ovat myös hammaskiilteen poikkeavuudet. Harvemmin esiintyy kynsipoikkeavuuksia, suun ja peräaukon ympärin papilloomia, hiustenlähtöä ja luustollisia piirteitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu ihotautilääkärin, silmälääkärin, hammaslääkärin ja käsikirurgin seuranta. Papilloomat poistetaan ja ihto-ongelmia hoidetaan tarpeen mukaan. Useimmat tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta äiti voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluistaan. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
