Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Neuroakantosytoosi

Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka voivat muistuttaa Huntingtonin tautia ja aiheuttaa tahattomia liikkeitä (korea), käytöksen ja psyykkisen voinnin muutoksia sekä kognitiivista heikkenemistä. Niihin kuuluvat korea-akantosytoosi, McLeodin oireyhtymä ja Huntingtonin tautia muistuttava tauti 2.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Neuroakantosytoosi

Ryhmä sairauksia, joihin liittyy epätavallisen muotoisia punasoluja ja hermorappeumaa. Ryhmään kuuluvat VPS13A-geeniin liittyvä korea-akantosytoosi (resessiivinen) ja XK-geeniin liittyvä McLeodin oireyhtymä (X-kromosomaalinen).

Mitä diagnoosi muuttaa

Neurologinen ja psykiatrinen hoito; McLeodin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat Kell-yhteensopivaa verta, jos heille annetaan verensiirto.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

neuroacanthocytosis syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntingtonin tautia muistuttava tauti 2

Autosomaalinen dominantti

Huntingtonin tautia muistuttava sairaus, jonka aiheuttaa CTG/CAG-toistojakson laajentuma JPH3-geenissä. Sitä on raportoitu pääasiassa ihmisillä, joiden taustalla on afrikkalaista syntyperää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Rajoitukset

  • Huntingtonin tautia muistuttava tauti 2 aiheutuu JPH3-geenin toistojakson laajentumasta, ja VPS13A-geenissä esiintyy toistuvia eksonideleetioita. Toistojakson laajentumia ja kopiolukumäärävariantteja ei luotettavasti havaita vakiomuotoisella koko genomin pienten varianttien analyysillamme, joten negatiivinen tulos ei sulje näitä sairauksia pois. Lue lisää

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa