FGFR3-geenin aiheuttama kondrodysplasia
Autosomaalinen dominantti · Yleisin muoto, akondroplasia, esiintyy noin 1:lla 15 000–30 000 syntyneestä.
FGFR3-geenin aktivoivien varianttien aiheuttamia luustodysplasioita. Useimmat niistä syntyvät uutena (de novo), eikä niitä periydy vanhemmalta. Lähes kaikki akondroplasia aiheutuu yhdestä variantista, p.Gly380Arg.
Mitä diagnoosi muuttaa
Erikoislääkärin seurannassa tarkkaillaan komplikaatioita, kuten kallon pohjan ja selkärangan kapenemista. Vosoritidi on hyväksytty parantamaan kasvua akondroplasiaa sairastavilla lapsilla.
Analysoidut geenit
Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
