Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla fruktoosin, sakkaroosin ja sorbitolin tiukka välttäminen on mahdollista, myös lääkkeissä ja laskimonsisäisissä nesteissä, mikä estää haitat.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista ja fruktoosia sekä hoitaa glukoosin puutosta varhaisessa vaiheessa sairastumisen aikana.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan välttää pitkittynyttä paastoamista ja hoitaa matala verensokeri viipymättä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency