Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa POLR1C-kopioissa. POLR1C on RNA-polymeraasi I:n ja III:n yhteinen alayksikkö, ja nämä polymeraasit tuottavat ribosomaalista ja muuta välttämätöntä RNA:ta. Eri muutokset aiheuttavat joko kraniofacial-tilan (Treacher Collinsin oireyhtymä) tai 4H-leukodystrofian.
Oireet ja merkit
Treacher Collinsin oireyhtymässä poskiluut ja leuka jäävät kehittymättömiksi, silmät ovat alaspäin viistot ja alaluomissa on lovi, ja korvien poikkeavuudet aiheuttavat johtavuuskuulonalenemaa. 4H-leukodystrofiassa (hypomyelinisaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi) esiintyy etenevää epävakautta, vapinaa ja spastisuutta, sekä viivästynyttä tai puuttuvaa hammasvaihdetta ja viivästynyttä murrosikää. Älykkyys on usein normaali Treacher Collinsin oireyhtymässä, mutta leukodystrofiassa se voi olla heikentynyt.
Mitä diagnoosi muuttaa
Treacher Collinsin oireyhtymän hoitoa toteuttaa kraniofacial-tiimi, johon kuuluvat hengitystie-, ruokinta-, kuulo- ja kirurginen hoito. Leukodystrofian hoito perustuu neurologiseen, hammashoidolliseen ja endokrinologiseen hoitoon. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 25 %:n todennäköisyys sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
