Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Pyruvaattikinaasin puutos

Perinnöllisiä entsyymipuutoksia, joissa punasolut eivät saa tarvitsemaansa energiaa tai suojaa, minkä vuoksi punasolut hajoavat ennenaikaisesti (hemolyyttinen anemia). Pyruvaattikinaasin puutos on yleisin; G6PD-puutoksesta on oma raporttinsa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 8 sairautta

Pyruvaattikinaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen · Arvioitu esiintyvyys on noin 1 henkilöllä 20 000:sta.

Autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat PKLR-geenin muutokset. Oireet vaihtelevat lievästä anemiasta vakavaan anemiaan, joka vaatii säännöllisiä verensiirtoja. Oireisiin voi liittyä keltaisuutta, sappikiviä ja raudan liikakertymistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Mitapivatti, suun kautta otettava lääke, joka aktivoi pyruvaattikinaasia, on hyväksytty aikuisille. Diagnoosi ohjaa päätöksiä raudan seurannasta ja pernan poistosta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte

MONDO:0009950OMIM 266200Orphanet 766MedGen 473069

Glukoosifosfaatti-isomeraasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat GPI-geenin muutokset. Joskus siihen liittyy hermoston tai lihasten oireita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 4, glucose phosphate isomerase deficient; CNSHA4; glucosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency

MONDO:0013275OMIM 613470Orphanet 712MedGen 543776

Triosefosfaatti-isomeraasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat TPI1-geenin muutokset. Siihen liittyy hemolyyttinen anemia sekä etenevät hermo- ja lihasongelmat, jotka alkavat varhaislapsuudessa, ja tiheät infektiot.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi tukee oireenmukaista hoitoa ja auttaa perheneuvonnassa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency; TPI deficiency; TPID; triose phosphate-isomerase deficiency

MONDO:0014221OMIM 615512Orphanet 868MedGen 349893

Heksokinaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat HK1-geenin muutokset. Oireet huomataan yleensä ensimmäisen kerran imeväis- tai lapsuusiässä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient; hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency; hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; hexokinase deficiency hemolytic anaemia; hexokinase deficiency hemolytic anemia; nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency

MONDO:0009340OMIM 235700Orphanet 90031MedGen 461693

Pyrimidiini-5'-nukleotidaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalisesti resessiivinen lievästä keskivaikeaan hemolyyttiseen anemiaan johtava sairauden muoto, jonka aiheuttavat NT5C3A-geenin muutokset.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 8; hemolytic anemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anaemia due to P5N deficiency; hemolytic anaemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anemia due to P5N deficiency; P5N deficiency; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anaemia due to; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anemia due to; UMPH1 deficiency; uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anaemia due to; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to

MONDO:0009946OMIM 266120Orphanet 35120MedGen 341470

Adenylaattikinaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat AK1-geenin muutokset. Joskus siihen liittyy kehityksen viivästymistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

adenylate kinase deficiency, hemolytic anaemia due to; adenylate kinase deficiency, hemolytic anemia due to

MONDO:0012967OMIM 612631Orphanet 86817MedGen 390802

Glutationireduktaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat GSR-geenin muutokset. Punasolut ovat tällöin alttiita hapettumisvaurioille, joten hemolyysi voi seurata härkäpavuista tai tietyistä lääkkeistä. Myös kaihi voi kehittyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, kun vältetään härkäpapuja ja lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hemolyysin.

Analysoidut geenit

MONDO:0019531OMIM 618660Orphanet 90030MedGen 1684855

Gamma-glutamyylikysteiinisyntetaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat GCLC-geenin muutokset. Muutokset vähentävät glutationia punasoluissa, mikä aiheuttaa hemolyyttisen anemian ja joskus hermostollisia oireita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, kun vältetään lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hemolyysin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 7; hemolytic anaemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency; gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, hemolytic anemia due to; glutamate-cysteine ligase deficiency; inborn error of glutamate-cysteine ligase activity; inborn glutamate-cysteine ligase activity disorder; rare inborn error of glutamate-cysteine ligase activity

MONDO:0009259OMIM 230450Orphanet 33574MedGen 347272

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa