Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Hyperfosfatemiaan liittyvä perheellinen kasvainmainen kalkkeutuma (GALNT3)

Koko genomin sekvensointi lukee GALNT3-geenin periytyviä muutoksia molemmissa kopioissa, jotka aiheuttavat korkean veren fosfaattipitoisuuden ja kovia kalsiumkertymiä nivelten ympärille ja muihin kudoksiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa korkeat fosfaattipitoisuudet johtavat kovien kalsiumkertymien muodostumiseen nivelten ympärille ja muihin kudoksiin. Sen aiheuttavat muutokset GALNT3-geenin molemmissa kopioissa.

Hyperfosfatemiaan liittyvä perheellinen kasvainmainen kalkkeutuma on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa veren korkea fosfaattipitoisuus johtaa kalsium- ja fosfaattikertymien muodostumiseen pehmytkudoksiin. Kertymiä muodostuu yleensä suurten nivelten, kuten lantion, olkapäiden ja kyynärpäiden, lähelle, usein jo lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Nimestä huolimatta suuret kertymät eivät ole kasvaimia eivätkä ne ole syöpää. Kivulias luun turvotus, hammasmuutokset ja kalsiumin kertyminen verisuoniin ovat harvinaisempia.

GALNT3 auttaa suojaamaan hormonia FGF23:a hajoamiselta. FGF23 viestittää munuaisille, että fosfaattia tulee imeä takaisin vähemmän. Jos GALNT3:a on liian vähän, aktiivista FGF23:a muodostuu liian vähän ja munuaiset säilyttävät liikaa fosfaattia. Saman sairauden voivat aiheuttaa myös muutokset geeneissä FGF23 tai KL, joita tämä raportti ei kata, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Hoidon tavoitteena on laskea veren fosfaattipitoisuutta. Käytetään vähäfosfaattista ruokavaliota ja fosfaatinsitojia, vaikka vaste vaihtelee. Suurten kertymien leikkaushoito varataan yleensä tilanteisiin, joissa esiintyy merkittävää kipua tai liikkumisrajoitteita. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Analysoimamme sairaus

Hyperfosfatemia-familiaalinen kasvainmainen kalkkeutuma 1

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheuttajana ovat muutokset GALNT3-geenin molemmissa kopioissa. GALNT3 suojaa hormonia FGF23 hajoamiselta; ilman sitä aktiivista FGF23:a muodostuu liian vähän, ja munuaiset pidättävät liikaa fosfaattia.

Oireet ja merkit

Kalsiumkertymiä muodostuu suurten nivelten, kuten lonkkien, olkapäiden ja kyynärpäiden, läheisyyteen, usein jo lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Veren fosfaattipitoisuudet ovat korkeat. Harvemmin esiintyy kivuliasta luun turvotusta (hyperostoosi), hammasmuutoksia, silmien kalkkeutumista tai verisuonten kalkkeutumista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoidolla pyritään laskemaan fosfaattipitoisuuksia vähäfosfaattisella ruokavaliolla ja fosfaatinsitojilla; joskus käytetään myös muita lääkkeitä, kuten asetatsolamidia. Suuret kertymät voidaan poistaa leikkauksella. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä sairaus periytyy resessiivisesti, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta, kun perheen muutos tunnetaan. Koko genomin sekvensointi lukee GALNT3-geenin, yhden kolmesta tunnetusta geenistä, jotka voivat aiheuttaa sairauden.

Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta

Sairastuneen henkilön jokaisella sisaruksella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua ja 1 todennäköisyys 2:sta olla kantaja. Kun GALNT3-muutos tunnetaan, sukulaisille voidaan tehdä kantajatestaus ja lisääntyneen riskin raskauteen sikiödiagnostiikka.

Kalsiumin ja fosfaatin liiallisen saannin välttäminen

Raportin mukaan on vältettävä kalsiumsuoloja fosfaatinsitojina, ruokavalion liiallista kalsiumia, liiallista D-vitamiinia ja lisäravinteita sekä fosforipitoisia elintarvikkeita. Myös sairastuneen sisarusten, jotka vaikuttavat terveiltä, arviointi suositellaan, jotta hoito ja ehkäisevät toimenpiteet voidaan aloittaa varhain.

Rajoitukset

  • Saman sairauden voivat aiheuttaa muutokset geeneissä FGF23 tai KL, joita ei ole tämän raportin geenilistassa, joten negatiivinen tulos ei sulje pois familiaalista kasvainmaista kalkkeutumaa.

Lähteet

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa