Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

Nefrogeeninen diabetes insipidus

Perinnölliset sairaudet, joissa munuaiset eivät reagoi virtsaa tiivistävään hormoniin. Seurauksena on suuria määriä laimeaa virtsaa ja kuivumisriski, erityisesti vauvoilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Nefrogeeninen diabetes insipidus

Munuaisten kyvyttömyys tiivistää virtsaa. Useimmin se periytyy X-kromosomaalisesti (AVPR2), harvemmin autosomaalisesti (AQP2). Oireina ovat vauvaiästä alkaen runsas jano, virtsaamisen lisääntyminen ja kuivuminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi auttaa ehkäisemään vaarallista kuivumista ja korkeaa natriumpitoisuutta vauvaiässä. Ruokavalio, tiatsidit tai tulehduskipulääkkeet voivat vähentää virtsaneritystä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Epäasianmukaisen antidiureesin nefrogeeninen oireyhtymä

X-kytkentäinen resessiivinen

X-kromosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat aktivoivat AVPR2-variantit. Munuaiset pidättävät liikaa vettä ja veren natriumpitoisuus laskee.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto ohjaa nesteiden rajoittamista ja muita toimia alhaisen natriumpitoisuuden hoitamiseksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa