Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Laajentuneet parietaalireiät (MSX2)

Kokogenomisekvensointi lukee MSX2-geenin perinnölliset muutokset, jotka jättävät pään laen ja takaosan kahteen luuhun tavallista suuremmat aukot. Ero ei useimmiten aiheuta oireita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen kallon poikkeavuus, jossa kallon takayläosan kahden luun aukot ovat tavallista suuremmat. Siihen ei usein liity oireita. Tämä raportti koskee muotoa, joka aiheutuu MSX2-geenin yhden kopion muutoksesta.

Laajentuneet parietaalireiät ovat kaksi symmetristä, pyöreää aukkoa pään laen ja takaosan parietaaliluissa. Ne pysyvät auki läpi elämän, koska luu on muodostunut epätäydellisesti. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita, vaikka päänsärkyä, pään ihon vikoja, aivojen eroja ja kohtauksia on raportoitu pienemmällä osalla ihmisistä.

Tämän muodon aiheuttaa muutos yhdessä MSX2-geenin kopiossa. Geeni ohjaa pääkallon luiden muodostumista. Heikentynyt MSX2-toiminta jättää parietaaliluut epätäydellisesti muodostuneiksi. Muutos periytyy yleensä toiselta vanhemmalta.

Hoito on yleensä konservatiivista. Aukkoja arvioidaan kuvantamalla, ja pään suojaaminen vammoilta on tärkeää erityisesti lapsuudessa, vaikka leikkaus ei yleensä ole tarpeen. Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1 todennäköisyydellä 2:sta periä muutos, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten testausta voidaan tarjota.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Tämän muodon aiheuttaa muutos MSX2-geenin yhdessä kopiossa; geeni säätelee kallon luiden muodostumista. Vähentynyt MSX2-toiminta jättää parietaaliluut epätäydellisesti muodostuneiksi. Muutos periytyy yleensä toiselta vanhemmalta.

Oireet ja merkit

Symmetrisiä, pyöreitä aukkoja parietaaliluissa, jotka pysyvät auki läpi elämän. Useimmilla ihmisillä ei ole oireita. Harvemmin esiintyy päänsärkyä, aukkojen päällä olevia päänahan vikoja tai aivojen poikkeavuuksia, ja kohtauksia on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Aukkojen ja pään suojauksen arviointi kuvantamalla erityisesti lapsuudessa; leikkaus ei yleensä ole tarpeen. Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1 mahdollisuus 2:sta periä muutos, joten perinnöllisyysneuvontaa ja sukulaisten testausta voidaan tarjota.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Lähteet: [1][4][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Laajentuneet parietaalireiät periytyvät yleensä toiselta vanhemmalta, ja tämä raportti kattaa vain MSX2-geenin aiheuttaman muodon. Negatiivinen MSX2-tulos ei sulje sairautta pois.

Sukulaisten testaus ja synnytystä edeltävät vaihtoehdot

Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä muutos. Yksityiskohtainen sikiön ultraäänitutkimus 18.–20. raskausviikolla voi yleensä havaita vaaralle alttiin sikiön vikoja, ja synnytystä edeltävä sekä alkion esiistutustesti ovat mahdollisia, kun muutos on tiedossa.

Muut geenit ja deleetiot eivät sisälly raporttiin

Laajentuneet parietaalireiät aiheutuvat myös ALX4-geenin muutoksista ja kromosomin 11p11.2 deleetioista, joita tämä raportti ei kata. Negatiivinen MSX2-tulos ei siksi sulje sairautta pois.

Rajoitukset

  • Laajentuneita parietaaliforamina aiheuttavat myös ALX4-geenin muutokset sekä kromosomin 11p11.2 deleetiot, joita tämä raportti ei kata. MSX2-tuloksen ollessa negatiivinen tautia ei voida sulkea pois.

Lähteet

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa