Aiheutuu SLC9A6-geenin muutoksista. Geeni koodaa proteiinia, joka säätelee happamuutta solun endosomeina tunnetuissa osastoissa. Pojilla, joilla on yksi muuttunut kopio, oireet ilmenevät. Naisilla, jotka kantavat muutosta, ei välttämättä ole oireita, tai heillä voi olla lieviä oppimis- tai käyttäytymisvaikeuksia.
Oireet ja merkit
Pojilla on älyllinen kehitysvammaisuus, joka on usein vaikea. Puhe puuttuu tai on hyvin rajoittunutta, ja kohtauksia ilmenee yleensä varhaislapsuudessa. Iloinen mielentila, yliaktiivisuus, epävakaa kävely ja pieni päänympärys ovat yleisiä. Osa lapsista menettää taitojaan myöhemmässä lapsuudessa. Silmänliikehäiriöitä tai nielemisvaikeuksia voi myös esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona ovat kohtausten hoito, fysioterapia, kommunikaatiotuki ja käyttäytymiseen liittyvä hoito. Kasvua, ruokailua ja kävelyä seurataan. Geneettinen neuvonta sekä äidin ja naissukulaisten testaus selventävät, onko muutos periytynyt ja mikä on riski tuleville lapsille.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
