Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Mikrokefalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiökasvu tyyppi II

Koko genomin sekvensointi lukee PCNT-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat mikrokefalisen osteodysplastisen primordiaalisen kääpiökasvun tyypin II. Tilalle on ominaista hyvin pieni vartalon ja pään koko jo ennen syntymää.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kehon ja pään poikkeuksellisen pientä kokoa jo ennen syntymää. Siihen liittyy luuston poikkeavuuksia sekä riski aivojen verisuonisairauksiin. Sen aiheuttavat muutokset PCNT-geenin molemmissa kopioissa.

Mikrokefalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiökasvu tyyppi II eli MOPD II on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa vartalon ja pään koko ovat hyvin pieniä jo ennen syntymää. Aikuispituus on tyypillisesti noin 50–100 senttimetriä, ja pään kasvu hidastuu ajan myötä, mutta älyllinen kehitys on tyypillisesti normaali. Muita piirteitä voivat olla lantion ja selkärangan ongelmat, pienet hampaat, korkea ääni sekä tyypillinen kasvojen ulkonäkö.

Tila johtuu PCNT-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. PCNT tuottaa pericentriiniä, solukeskuksen proteiinia, joka auttaa järjestämään solunjakautumista ja kiinnittää muita proteiineja itseensä. Solujen lisääntymisen vähenemisen uskotaan osaltaan selittävän vartalon ja aivojen hyvin pientä kokoa.

Monilla esiintyy aivoverisuonten ongelmia, kuten moyamoya-tautia, jossa aivojen tyvessä olevat valtimot ahtautuvat, sekä aneurysmia, jotka voivat repeytyä. Joillakin kehittyy myös insuliiniresistenssi tai diabetes, ja munuaisissa voi esiintyä poikkeavuuksia. Aivoverisuonten säännöllinen kuvantaminen diagnoosista alkaen voi mahdollistaa näiden ongelmien varhaisen hoidon.

MOPD II periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 todennäköisyys sairastua ja 1/2 todennäköisyys olla oireeton kantaja. Geneettistä neuvontaa, sukulaisten kantajatestausta ja prenataalitestausta myöhemmissä raskauksissa on saatavilla.

Analysoimamme sairaus

Mikrokefalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiökasvuisuus, tyyppi II (MOPD II)

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat PCNT-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävät muutokset. Geeni koodaa pericentriniä, sentrosomin proteiinia, joka ohjaa solujen jakautumista. Solujen lisääntymisen heikkenemisen arvellaan osaltaan vaikuttavan kehon ja aivojen poikkeuksellisen pieneen kokoon.

Oireet ja merkit

Vaikea kasvun hidastuma ennen ja jälkeen syntymän, aikuispituus noin 50–100 cm (20–40 tuumaa), sekä merkittävä mikrokefalia; älykkyys on tyypillisesti normaali. Hampaat voivat olla pienet, ääni korkea ja lonkissa voi esiintyä ongelmia. Monilla kehittyy aivojen verisuonisairaus, kuten moyamoya-tauti ja aneurysmat, ja insuliiniresistenssi sekä diabetes voivat kehittyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Aivojen verisuonten säännöllinen kuvantaminen diagnoosista alkaen mahdollistaa moyamoya-taudin tai aneurysmien varhaisen hoidon. Suositeltavia ovat myös insuliiniresistenssin ja diabeteksen seulonta sekä tuki- ja liikuntaelinten ja hammashoito. Kasvuhormonia tulisi välttää, ellei kasvuhormonin puutosta ole todettu. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 : 4 todennäköisyys sairastua. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

MOPD II periytyy resessiivisesti, joten kantajasukulaisilla ei välttämättä ole lainkaan oireita. Sama testi lukee myös PCNT-geenin.

Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta

Kahden kantajan jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 todennäköisyys sairastua ja 1/2 todennäköisyys olla oireeton kantaja. Kun PCNT-muutokset tunnetaan perheessä, kantajatestausta voidaan tarjota riskialttiille sukulaisille.

Aivojen kuvantaminen ja kasvuhormonipäätökset

Aivoverisuonten kuvantaminen suositellaan diagnoosista alkaen, jotta moyamoya-tauti tai aneurysmat voidaan löytää ja hoitaa varhain. Kasvuhormonia tulee välttää, ellei kasvuhormonin puutosta ole todettu.

Lähteet

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa