GENOME TEST
Geneetiline test tuhandete päritavate seisundite jaoks.
Standardpaneelid testivad eelnevalt valitud geenide lühinimekirja. Genome Test loeb teie kogu DNA-d — saades rohkem andmeid tuhandete seisundite kohta, millel on teadaolev geneetiline alus.
Haigusraportid
Ainevahetus
Seisundid, mis mõjutavad organismi keemilisi protsesse, mille kaudu toidust saadakse energiat, ehitatakse kudesid ja eemaldatakse jääkaineid.
View 67 condition reports →Dermatoloogilised
Nahka, juukseid, küüsi ja nendega seotud näärmeid mõjutavad seisundid.
View 18 condition reports →Endokrinoloogia
Hormone tootvaid näärmete häired, mis reguleerivad ainevahetust, kasvu, meeleolu ja arengut.
View 23 condition reports →Hematoloogilised
Veret, luuüdi ja teist verd moodustavaid organeid ning vere koostisosi, nagu rakud ja plasma, mõjutavad seisundid.
View 25 condition reports →Hingamisteed
Kopsude, hingamisteede (hingetoru, bronhide) ja hingamismehhanismiga seotud haigused ja seisundid.
View 10 condition reports →Immunoloogia
Immuunsüsteemi häired, sealhulgas allergiad, autoimmuunhaigused ja immuunpuudulikkused.
View 34 condition reports →Kardiovaskulaarne
Südant, veresooni (arterid, veenid) ja keha vereringesüsteemi hõlmavad seisundid.
View 26 condition reports →Lihas-skeleti süsteem
Luid, liigesed, sidemed, kõõlused ja lihased hõlmavad haigused, mis mõjutavad liikumist ja keha ehitust.
View 31 condition reports →Muu
Muud seisundid, mis ei kuulu ühessegi muusse kategooriasse.
View 5 condition reports →Neuroloogilised
Ajut, seljaaju ning keha liikumist ja tegevusi juhtivat närvivõrgustikku mõjutavad seisundid.
View 59 condition reports →Oftalmoloogia
Silmi, nägemist ja sellega seotud struktuure mõjutavad seisundid.
View 21 condition reports →Otorinolaringoloogia
Kõrvade, ninа ja kurgu haigustega seotud seisundid.
View 6 condition reports →Psühhiaatria
Vaimset tervist, meeleolu, käitumist ja emotsionaalset heaolu mõjutavad häired.
View 4 condition reports →Seedetrakt
Seedetraktiga seotud seisundid, sealhulgas söögitoru, mao, soolte, maksa ja kõhunäärme haigused.
View 15 condition reports →Seksuaaltervis
Reproduktiivtervise, seksuaalfunktsiooni ja suguteel levivate infektsioonide (STI) sugulisi probleeme.
View 8 condition reports →Suuõõne
Laiem kategooria kui hambaravi, mis hõlmab kogu suuõõne haigusi, nagu keel, süljenäärmed ja limaskest.
View 6 condition reports →Toitumine
Küsimused, mis seotud toitumise, toidust saadava toitainete hulga ning keha võimega toitaineid imendada ja kasutada.
View 6 condition reports →Toksikoloogia
Seisundid, mis tekivad mürkide, toksiinide, ravimite või muude kahjulike keemiliste ainete kokkupuutel.
View 4 condition reports →Uni
Häired, mis mõjutavad une kvaliteeti, ajastust ja kestust ning seeläbi üldist tervist.
View 1 condition report →Uroloogiline
Neerude ja eesnäärmega seotud häired, nende talitlus ning kogu kuseteede süsteem.
View 21 condition reports →Vähk
Haigused, mida iseloomustab ebanormaalsete rakkude kontrollimatu kasv ja levik; tuntud ka onkoloogiliste haigustena.
View 33 condition reports →Riskiskoorid
Ainevahetus ja keha
Geneetilised mõjutused veresuhkrule, kehakaalule ja ainevahetuse tervisele.
View 5 risk scores →Aju ja närvisüsteem
Geneetiline eelsoodumus neuroloogilistele haigustele, nagu dementsus ja migreen.
View 2 risk scores →Eluviis ja omadused
Geneetilised mõjud igapäevastele omadustele, nagu uni, kohv, D-vitamiin ja nahk.
View 6 risk scores →Immuun- ja põletikuhaigused
Geneetiline eelsoodumus autoimmuunsetele, allergilistele ja põletikulistele haigusseisunditele.
View 5 risk scores →Pikaealisus ja vananemine
Geneetilised mõjud eluiga ning vanusega sagenevatele seisunditele.
View 7 risk scores →Süda ja vereringe
Geneetiline eelsoodumus südamehaigustele, insuldile, vere hüübimisele ja nende taga olevatele veranäitajatele.
View 9 risk scores →Vaimne tervis ja heaolu
Geneetiline eelsoodumus levinud vaimse tervise häirete ja heaoluga seotud tunnuste suhtes.
View 8 risk scores →Vähk
Haigused, mida iseloomustab ebanormaalsete rakkude kontrollimatu kasv ja levik; tuntud ka onkoloogiliste haigustena.
View 7 risk scores →KAS TE EI TEA, KUST ALUSTADA?
Kui teil on seletamatuid sümptomeid ja diagnoosi pole, võib terve genoomi järjestamine anda vastuseid, mida teised testid ei ole andnud.
OTSID GEENI?
Iga geen, mida need aruanded loevad, A-st Z-ni, koos seostatud tingimustega.
Haigusraportid
Ainevahetus
Seisundid, mis mõjutavad organismi keemilisi protsesse, mille kaudu toidust saadakse energiat, ehitatakse kudesid ja eemaldatakse jääkaineid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(67)
- Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosidAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +1 · 7 conditions
- AlkaptonuuriaHGD · 1 condition
- BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häiredDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +5 · 4 conditions
- Beeta-ureidopropionaasi defitsiitUPB1 · 1 condition
- Biotinidaasi ja holükarboksülaasi puudulikkusBTD, HLCS · 1 condition
- Cerebrale kreatiindefitsi sündroomidGAMT, GATM, SLC6A8 · 1 condition
- Danoni tõbiLAMP2 · 1 condition
- Dedne glütiini ja seriini ainevahetuse häiredAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +2 · 2 conditions
- Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitlusesDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +3 · 3 conditions
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +25 · 1 condition
- Fabry'i tõbiGLA · 1 condition
- Familiaarne hüperkolesterolemiaAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 · 1 condition
- Fenüülketonuuria (PKU)PAH · 1 condition
- GM1-gangliozidoos ja Morquio B sündroomGLB1 · 2 conditions
- GPI-ankurdumise biosünteesi defektidGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +14 · 6 conditions
- GalaktosemiaGALE, GALK1, GALM, GALT · 1 condition
- Gaucheri tõbiGBA1 · 1 condition
- Gilberti sündroomABCC2, UGT1A1 · 3 conditions
- Glutatiooni süntetaasi puudulikkusGSS · 2 conditions
- Glükogeenoosi haigusAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +9 · 13 conditions
- Glükosüleerimise kaasasündinud häiredA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +93 · 14 conditions
- Happohappe sfingomüelinaasi puudulikkus (Niemann-Picki tõbi tüüp A ja B)SMPD1 · 3 conditions
- HemokromatoosCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2 · 1 condition
- Hepaatilised porfüüriahaigusedALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +2 · 1 condition
- Hereditarne fruktoositalumatus ja glükoneogeneesi defektidALDOB, FBP1, PCK1 · 3 conditions
- Hermansky-Pudlaki sündroomAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +5 · 1 condition
- Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häiredABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +14 · 5 conditions
- HüperlipideemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +7 · 2 conditions
- HüpertriglütserideemiaAPOA5, CREB3L3 · 1 condition
- HüpofosfatasiaALPL · 1 condition
- Imikueas hperkaltseemiaCYP24A1, SLC34A1 · 1 condition
- Klassikalised orgaanilised atsidouuriadACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +1 · 6 conditions
- LipodüstroofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +6 · 9 conditions
- Lüsosomaalne ladustamishaigusABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +53 · 1 condition
- Lüsosomaalse happe lipaasi puudulikkus (Wolmani tõbi ja CESD)LIPA · 1 condition
- McArdle'i tõbiPYGM · 1 condition
- Metilmalonatne ja propionatne atsideemiaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +8 · 2 conditions
- Mukolipidoosid (ML II, ML III ja ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 · 3 conditions
- Mukopolüsahharidoos I tüüp (Hurleri ja Scheie sündroom)IDUA · 1 condition
- Mukopolüsahharidoos II tüüp (Hunteri sündroom)IDS · 1 condition
- Mukopolüsahharidoos III tüüp (Sanfilippo sündroom)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH · 1 condition
- Mukopolüsahharidoos IVA tüüp (Morquio A sündroom)GALNS · 1 condition
- Mukopolüsahharidoos VII tüüp (Sly sündroom)GUSB · 1 condition
- Mukopolüsahhariidoos VI tüüp (Maroteaux-Lamy sündroom)ARSB · 1 condition
- Müalgiline entsefalomüeliit / krooniline väsimussündroom1 condition
- Niemann-Picki tõbi, C-tüüpNPC1, NPC2 · 1 condition
- Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbiACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH · 6 conditions
- Pompe'i tõbiGAA · 1 condition
- PorfüüriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +3 · 1 condition
- Primaarne hüperoksaluuriaAGXT, GRHPR, HOGA1 · 2 conditions
- Primaarne mitokondriaalne haigusAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +131 · 9 conditions
- Puriini- ja pürimidiinainevahetuse häiredADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +2 · 7 conditions
- Pärilik amüloidoosAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +6 · 1 condition
- Pärilikud hüpolipoproteineemiadABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +1 · 2 conditions
- Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häiredACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +10 · 4 conditions
- Salla-tõbi ja vaba sialiinhappe ladustamishaigusSLC17A5 · 3 conditions
- Sandhoff'i tõbi ja GM2 aktivaatori puudulikkusGM2A, HEXB · 2 conditions
- Tay-Sachsi tõbiHEXA · 1 condition
- TirosineemiaFAH, HPD, TAT · 2 conditions
- TrimetilaminuuriaFMO3 · 1 condition
- TsistinoosCTNS · 1 condition
- TsitrullineemiaASS1, SLC25A13 · 1 condition
- Ureatsükli häireARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +6 · 2 conditions
- Vahtrasiirupi-uriinihaigusBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD · 1 condition
- Vase ainevahetuse häireAP1S1, ATP7A, ATP7B · 1 condition
- Väga pika ahelaga atsüül-KoA dehüdrogenaasi defitsiitACADVL · 1 condition
- Wilsonova tõbiATP7B · 1 condition
Haigusraportid
Dermatoloogilised
Nahka, juukseid, küüsi ja nendega seotud näärmeid mõjutavad seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(18)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +10 · 1 condition
- Darierova ja Hailey-Haileyi tõbiATP2A2, ATP2C1 · 3 conditions
- Dyschromatosis symmetrica hereditariaADAR · 1 condition
- Düskeratosis congenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +17 · 2 conditions
- Ektodermaalsed düsplaasiadCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +12 · 16 conditions
- Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasiaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +1 · 3 conditions
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +13 · 8 conditions
- Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +29 · 1 condition
- Griscelli sündroomMLPH, MYO5A, RAB27A · 1 condition
- Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +10 · 7 conditions
- Ichthyosis vulgarisFLG · 1 condition
- Lipoidna proteinoosECM1 · 1 condition
- PorokeratoosFDPS, MVD, MVK, PMVK · 1 condition
- Progresseeruv fibrodysplaasia ossificansACVR1, GNAS · 2 conditions
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX · 2 conditions
- Päriliku hidradenitis suppurativaNCSTN, PSENEN · 1 condition
- Pärilikud ihtüoosidABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +18 · 9 conditions
- Tülosis koos söögitoru vähigaRHBDF2 · 1 condition
Haigusraportid
Endokrinoloogia
Hormone tootvaid näärmete häired, mis reguleerivad ainevahetust, kasvu, meeleolu ja arengut.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(23)
- Autoimmuunne polüendokriinne sündroom 1. tüüp (APECED)AIRE · 1 condition
- Carney-kompleks ja pärilik neerupealise Cushingi sündroomARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A · 3 conditions
- Defekti kilpnäärmehormooni resistentsuses, transpordis ja ainevahetusesSECISBP2, SLC16A2, THRB · 4 conditions
- Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +6 · 1 condition
- Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häiredAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +1 · 6 conditions
- Gravesi tõbi5 conditions
- Growth Hormone Insensitivity ja IGF-1 telje häiredGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B · 2 conditions
- HüperinsulinismABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +5 · 6 conditions
- HüpertüreoidismALB, THRB, TSHR · 1 condition
- Hüpogonadotroopne hüpogonadismANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +45 · 2 conditions
- Kaasasündinud hüpotüreoidismDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +14 · 3 conditions
- Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +1 · 3 conditions
- Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkusCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +20 · 2 conditions
- Monogeenne puberteedi ennatlikkusDLK1, LHCGR, MKRN3 · 2 conditions
- Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +1 · 1 condition
- Neonataalne diabeetABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +14 · 1 condition
- Pendredi sündroomSLC26A4 · 2 conditions
- Perekondlik glükokortikoidipuudulikkusAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +2 · 4 conditions
- Perekondlik isoleeritud hüpofüüsi adenoom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR101 · 2 conditions
- Poltsüstiline munasarjade sündroomFSHR · 2 conditions
- Pseudohipoparatüreoidism ja GNAS-inaktivatsiooni häiredGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX16 · 3 conditions
- Raske pärilik insuliiniresistentsusAKT2, INSR · 4 conditions
- Wolframi sündroom ja WFS1 spekterCISD2, WFS1 · 2 conditions
Haigusraportid
Hematoloogilised
Veret, luuüdi ja teist verd moodustavaid organeid ning vere koostisosi, nagu rakud ja plasma, mõjutavad seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(25)
- Diamond-Blackfani aneemiaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +8 · 1 condition
- Ererditarne trombotsütopeeniadACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +28 · 2 conditions
- Ererfordlikud fibrinolüütilised häiredPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2 · 4 conditions
- Fanconi'i anemiaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +12 · 1 condition
- G6PD-puudulikkusG6PD · 1 condition
- Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomidADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP72 · 2 conditions
- Harvinaiset pärilikud megaloblastsed anemiadDHFR, UMPS · 2 conditions
- HemofiiliaF11, F8, F9 · 1 condition
- Hereditaarne sferotsütoosANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB · 1 condition
- Kaasasündinud afibrinogenemiaFGA, FGB, FGG · 1 condition
- Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiadCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B · 1 condition
- Kongenitaalne trombootiline trombotsütopeeniline purpuraADAMTS13 · 1 condition
- PolütsteemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +2 · 8 conditions
- Punaste vereliblede membraani häiredEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +2 · 4 conditions
- Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäiredAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +2 · 8 conditions
- Pärilik von Willebrandi tõbiGP1BA, VWF · 1 condition
- Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinideCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB · 3 conditions
- Pärilikud raua ainevahetuse häiredCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6 · 4 conditions
- Pärilikud sideroblastsed aneemiadABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +2 · 1 condition
- Raske kaasasündinud neutropeeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +6 · 3 conditions
- Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkusedF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +4 · 5 conditions
- Shwachman-Diamondi sündroomEFL1, SBDS · 1 condition
- SirprakuliseeriaHBB · 5 conditions
- TalasseemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 · 2 conditions
- Ärilised trombotsüütide funktsioonihäiredGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +3 · 6 conditions
Haigusraportid
Hingamisteed
Kopsude, hingamisteede (hingetoru, bronhide) ja hingamismehhanismiga seotud haigused ja seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(10)
- Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkusSERPINA1 · 1 condition
- Alveolarkapillaarne düsplaasia koos plaatsivate veenide väärpaiknemisegaFOXF1 · 1 condition
- Astma1 condition
- Familiaarne pulmonaalne fibroosNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +3 · 3 conditions
- Kongenitaalne diafragmaalne hernia (monogeenne)ALDH1A2, PLS3, ZFPM2 · 1 condition
- Kongenitaalne tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroomPHOX2B · 1 condition
- Primaarne tsiliaarne düskineesiaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +44 · 1 condition
- Pulmonarna alveolaarne mikrolitiaasSLC34A2 · 1 condition
- Surfaktaanimetabolismi häireABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC · 2 conditions
- Tsüstiline fibroosCFTR · 1 condition
Haigusraportid
Immunoloogia
Immuunsüsteemi häired, sealhulgas allergiad, autoimmuunhaigused ja immuunpuudulikkused.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(34)
- Adenosiindeaminaas 2 puudulik (DADA2)ADA2 · 1 condition
- Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +4 · 4 conditions
- Aktiveeritud PI3K-delta sündroom (APDS)PIK3CD, PIK3R1 · 1 condition
- Ataksia-telangiektaasiaATM · 1 condition
- Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +1 · 1 condition
- AutoimmuunhaigusAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +15 · 7 conditions
- Chediaki-Higashi sündroomLYST · 1 condition
- Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkusedC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +11 · 6 conditions
- Familiaarne isoleeritud kaasasündinud aspleniaRPSA · 1 condition
- Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigusedACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +28 · 13 conditions
- Hyper-IgM sündroomidAICDA, CD40, CD40LG, UNG · 1 condition
- Hüper-IgE sündroomDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +1 · 1 condition
- IPEX-sündroom ja muud tregopaatiadBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +1 · 7 conditions
- Immuno-osseousne düsplaasiadRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL1 · 2 conditions
- Krooniline granulomatoosne haigusCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4 · 9 conditions
- Krooniline limaskestade ja nahakandidoosCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP2 · 2 conditions
- Leukotsüütide adhesioonidefektFERMT3, ITGB2, SLC35C1 · 1 condition
- Limfoproliferatsioon EBV-i tõttu ja CARD11-st põhjustatud immuunregulatsiooni häireCARD11, CD27, IKZF2 · 3 conditions
- Mendelovskā vastuvõtlikkus mükobakterioosile (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +4 · 5 conditions
- Ostali pärilikud immuunpuudulikkusedADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +209 · 2 conditions
- Perekondlik hemofagotsütaarne lümfohistiotsütoosPRF1, STX11, STXBP2, UNC13D · 4 conditions
- Pärilik angioödeemF12, PLG, SERPING1 · 2 conditions
- Pärilikud perioodilise palaviku sündroomidMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A · 3 conditions
- Raske kombineeritud immuunpuudulikkusADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +26 · 2 conditions
- STAT1 ja STAT3 funktsiooni tugevnemisega seotud haigusSTAT1, STAT3 · 2 conditions
- Sjögreni sündroom1 condition
- Süsteemne erütematoosne luupusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B1 · 1 condition
- Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +4 · 1 condition
- Tüüp I interferonopaatiadACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +6 · 10 conditions
- Vahemere perekondlik palavikMEFV · 1 condition
- Veno-okluusiivne maksahaigus immuunpuudulikkusega (VODI)SP110 · 1 condition
- Wiskott-Aldrich-syndroom ja sellega seotud seisundidWAS, WIPF1 · 3 conditions
- X-seotud autoinflammatoorne haigusIKBKG · 1 condition
- X-seotud lümfoproliferatiivne haigus ja XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP · 2 conditions
Haigusraportid
Kardiovaskulaarne
Südant, veresooni (arterid, veenid) ja keha vereringesüsteemi hõlmavad seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(26)
- AortaaneurüsmACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +7 · 4 conditions
- Aritmogeenne kardiomüopaatiaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +5 · 4 conditions
- Brugada-sündroomSCN5A · 1 condition
- Dilatativne kardiomüopaatiaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +44 · 1 condition
- Ererditavad kaasasündinud südamedefektidACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +7 · 11 conditions
- Fallot'i tetraloogiaKDR, NKX2-5, ZFPM2 · 1 condition
- Hereditaarne hemorraagiline telangiektaasiaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 · 8 conditions
- Heterotaksia ja lateraalsuse defektidACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +5 · 2 conditions
- Hüpertroofiline kardiomüopaatiaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +56 · 1 condition
- Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardiaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +1 · 2 conditions
- Loeys-Dietzi sündroomSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 · 3 conditions
- Long-QT-sündroomCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +4 · 1 condition
- Lühendatud QT-intervalli sündroomKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3 · 1 condition
- Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häiredCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +9 · 7 conditions
- Moyamoya-tõbiACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD1 · 1 condition
- Noonan-i sündroomBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +16 · 3 conditions
- Perekondlik kodade virvendusGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL4 · 1 condition
- Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonidADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +10 · 17 conditions
- Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroomCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +2 · 7 conditions
- Pärilik arterite kaltsifikatsioonABCC6, ENPP1, NT5E · 2 conditions
- Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD9 · 3 conditions
- Pärilikud veresoonte väärarengudEPHB4, GLMN, RASA1, TEK · 4 conditions
- Restriktiivne kardiomüopaatiaTNNI3, TNNT2 · 5 conditions
- Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiadACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A4 · 7 conditions
- TrombofiiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +3 · 2 conditions
- Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumineACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +1 · 2 conditions
Haigusraportid
Lihas-skeleti süsteem
Luid, liigesed, sidemed, kõõlused ja lihased hõlmavad haigused, mis mõjutavad liikumist ja keha ehitust.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(31)
- Akondrogeneesi paneelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11 · 1 condition
- Artroos1 condition
- Cornelia de Langeův syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 · 1 condition
- Dedikaarsed fibromatoosidANTXR2, PDGFRB · 2 conditions
- Distaalsed müopaatiadADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +13 · 6 conditions
- Düstrofiinopaatiad (Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia)DMD · 2 conditions
- Ehlers-Danlos sündroomADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +15 · 3 conditions
- Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiadCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +3 · 12 conditions
- FGFR3-related kondrodüsplaasiad (akondroplaasia ja seotud seisundid)FGFR3 · 1 condition
- Fatsioskapulohumeraalne lihasdüstroofia (FSHD)1 condition
- Hajdu-Cheney sündroomNOTCH2 · 1 condition
- Kaasasündinud lihasdüstroofiadB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +23 · 3 conditions
- Kaasasündinud müopaatiadACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +14 · 7 conditions
- Kabuki-sündroomKDM6A, KMT2D · 1 condition
- Kleidokraniaalne düsplaasiaCBFB, RUNX2 · 2 conditions
- Marfan-sarnased sündroomidBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +4 · 6 conditions
- Monogeenne varajane osteoporoosCOPB2, PLS3, WNT1 · 4 conditions
- Müofibrillaarsed müopaatiadBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +7 · 1 condition
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +28 · 2 conditions
- OsteopetroosAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +8 · 1 condition
- Pagetova luutõbi, päriliku vormiSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687 · 4 conditions
- Pärilik multipelne osteohondroomEXT1, EXT2 · 1 condition
- Pärilik rahhiit (hüpofosfateemiline ja D-vitamiinist sõltuv)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +2 · 2 conditions
- Päriliku päritoluga artropaatiadANKH, PRG4 · 2 conditions
- Reumatoidartriit1 condition
- SHOX-puudulikkus (Leri-Weilli ja Langeri düsplaasia)SHOX · 2 conditions
- Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB1 · 5 conditions
- Sündroomne kraniosünostoosCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +17 · 1 condition
- TserubismSH3BP2 · 1 condition
- Vöölihaste lihasdüstroofiaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +28 · 3 conditions
- Wachstumsüberschuss-Syndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1 · 4 conditions
Condition reports in this category(5)
- 22q11.2-deleetsiooni sündroomTBX1 · 1 condition
- Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomidALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +17 · 2 conditions
- CHARGE-sündroomCHD7 · 1 condition
- Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroomCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +3 · 3 conditions
- Wernerin oireyhtymäWRN · 1 condition
Haigusraportid
Neuroloogilised
Ajut, seljaaju ning keha liikumist ja tegevusi juhtivat närvivõrgustikku mõjutavad seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(59)
- Aicardi-Goutières'i sündroomADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +2 · 8 conditions
- Ajuvaatriline kavernoosne malformatsioonCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD10 · 5 conditions
- Alexanderi tõbiGFAP · 1 condition
- Alzheimer tõbiAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 · 1 condition
- Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +23 · 1 condition
- Angelmani sündroomUBE3A · 1 condition
- Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +30 · 1 condition
- Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +51 · 1 condition
- Basaalganglionide kaltsifikatsioonJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +1 · 4 conditions
- Canavanova tõbiASPA · 1 condition
- Charcot-Marie-Tooth'i tõbiAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +72 · 2 conditions
- DNMT1-geenist põhjustatud ataksia, kurtus ja narkolepsia (ADCA-DN)DNMT1 · 1 condition
- Distoonia, müotoonia, paroksüsmaalne düskineesiaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +30 · 21 conditions
- Dravetov sündroomSCN1A · 1 condition
- Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám (HNPP)PMP22 · 1 condition
- Epilepsia (täielik paneel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +186 · 5 conditions
- Familiaarne hemiplegiline migreenATP1A2, CACNA1A, SCN1A · 8 conditions
- Fraagilse X sündroomFMR1 · 2 conditions
- Friedreichova ataksiaFXN · 1 condition
- Frontotemporaalne dementsusC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +7 · 2 conditions
- Geneetiline prioonhaigus (sh surmaga lõppev perekondlik unetus)PRNP · 5 conditions
- Huntingtoni tõbiHTT · 1 condition
- Intrakraniaalne saccular-aneurüsmTHSD1 · 1 condition
- Joubertův syndrom a související poruchyAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +31 · 2 conditions
- Kadunud valgeaine haigusAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 · 1 condition
- Kongenitaalne müasteeniline sündroomAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +21 · 6 conditions
- Krabbeova tõbiGALC · 1 condition
- Lamb-Shaffer sündroomSOX5 · 1 condition
- Leigh'i sündroomAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +63 · 1 condition
- Leukodistrofiad, mis algavad täiskasvanueas (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP · 3 conditions
- Meckeli sündroomB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +4 · 1 condition
- Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidegaGPRC5B, HEPACAM, MLC1 · 1 condition
- Metakromatna leukodüstroofiaARSA, PSAP · 1 condition
- Miotoonne düstroofiaCNBP, DMPK · 1 condition
- Mowat-Wilsoni sündroomZEB2 · 1 condition
- Múltiple skleroos1 condition
- Neuroakantotsütoos ja Huntingtoni tõve fenokopiadJPH3, VPS13A, XK · 2 conditions
- Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +4 · 1 condition
- NeurofibromatoosLZTR1, NF1, NF2, SMARCB1 · 1 condition
- Neuronaalne tseroid-lipofutsinoosATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +8 · 3 conditions
- Ostale pärilikud leukodüstroofiadAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +74 · 1 condition
- Parkinsonova tõbiATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +9 · 2 conditions
- Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi ja hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiadAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +19 · 20 conditions
- Perekondlik perioodiline halvatusCACNA1S, KCNJ2, SCN4A · 1 condition
- Pärilik spastiline paraplegiaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +60 · 20 conditions
- Pärilikud episoodilised ataksiadCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 · 1 condition
- Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +15 · 1 condition
- Rettov sündroom ja MECP2-ga seotud häiredMECP2 · 3 conditions
- Riboflaviini transporteri puudulikkusSLC52A2, SLC52A3 · 1 condition
- Spinaalne lihasatroofiaASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +22 · 1 condition
- Spinální a bulbární svalová atrofie (Kennedyho choroba)AR · 1 condition
- Tserebraalne amüloidne angiopaatiaAPP, CST3, ITM2B · 1 condition
- Tserebraalne arterioopaatia subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiagaHTRA1, NOTCH3 · 1 condition
- Tserebrotendinoosne ksantomatoosCYP27A1 · 1 condition
- Tuberoosne skleroosTSC1, TSC2 · 1 condition
- Veresoonkonna dementsuse paneel1 condition
- Waardenburgi sündroomEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +1 · 2 conditions
- X-kromosoomiga adrenoleukodüstroofia (ABCD1)ABCD1 · 1 condition
- Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häiredPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +8 · 1 condition
Haigusraportid
Oftalmoloogia
Silmi, nägemist ja sellega seotud struktuure mõjutavad seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(21)
- AhromatopsiaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +2 · 6 conditions
- Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridijaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +3 · 3 conditions
- Girusatroofia kooroidea ja võrkkestaOAT · 1 condition
- GlaukoomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +2 · 1 condition
- Kaasasündinud statsionaarne öine pimedusCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +13 · 2 conditions
- Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäiredCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +1 · 2 conditions
- KorioideremiaCHM · 1 condition
- Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatiaAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +15 · 3 conditions
- Mikroftalmia, anoftalmia ja koloboomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +22 · 2 conditions
- Molübdeenkofaktori ja isoleeritud sulfitoksüdaasi puudulikkusGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX · 2 conditions
- Okulokutaanne albinismDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +2 · 2 conditions
- Pärilik kaasasündinud ja juveniilne kataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +17 · 2 conditions
- Pärilik optiline neuropaatiaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +7 · 1 condition
- Pärilikud makuladüstroofiadBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +4 · 8 conditions
- Pärilikud sarvekesta düstroofiadCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +13 · 1 condition
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +74 · 26 conditions
- Smith-Lemli-Opitz sündroomDHCR7 · 1 condition
- Stargardti tõbiABCA4, ELOVL4, PROM1 · 4 conditions
- Vanusega seotud makula degeneratsioonCFH, MFSD8 · 2 conditions
- VitreoretinopatiaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +21 · 9 conditions
- Värvinägemise häireOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW · 4 conditions
Haigusraportid
Otorinolaringoloogia
Kõrvade, ninа ja kurgu haigustega seotud seisundid.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Branchio-oto-renaalne spektrumi häireEYA1, SIX1, SIX5 · 1 condition
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy sündroomTIMM8A · 1 condition
- Johansoni-Blizzardi sündroomUBR1 · 1 condition
- Kuulmislangus ja kurtusACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +91 · 5 conditions
- Treacher Collinsi sündroomPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF1 · 1 condition
- Usheri sündroomADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +5 · 1 condition
Haigusraportid
Psühhiaatria
Vaimset tervist, meeleolu, käitumist ja emotsionaalset heaolu mõjutavad häired.
Telli oma Genome Test →Haigusraportid
Seedetrakt
Seedetraktiga seotud seisundid, sealhulgas söögitoru, mao, soolte, maksa ja kõhunäärme haigused.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(15)
- Alagille'i sündroomJAG1, NOTCH2 · 1 condition
- CHAPLE-tõbi (CD55 puudulikkus)CD55 · 1 condition
- Crohni tõbi1 condition
- Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK · 4 conditions
- Fosfolipidiga seotud madala sisaldusega kolelitiaasABCB4 · 5 conditions
- Haavandhaigus18 conditions
- Haavandiline koliit1 condition
- Hirschsprungi tõbi ja sellega seotud enteraalsed neurokristopaatiadKIFBP, PHOX2B, RET · 4 conditions
- Kaasasündinud disahhariidaasi puudulikkusLCT, SI · 2 conditions
- Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiadDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +7 · 3 conditions
- PankreatiitCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV6 · 1 condition
- Perekondlik intrahepatiline kolestaasABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +4 · 1 condition
- Polütsüstiline maksahaigus (1 ja 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63 · 4 conditions
- Pöletiku soolehaigused (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB1 · 3 conditions
- Vrodeline soolestiku atresia ja lühike soolestikCLMP, TTC7A · 2 conditions
Haigusraportid
Seksuaaltervis
Reproduktiivtervise, seksuaalfunktsiooni ja suguteel levivate infektsioonide (STI) sugulisi probleeme.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(8)
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY · 1 condition
- 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesiaAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +13 · 5 conditions
- Androgeeni insensitiivsuse sündroomAR · 1 condition
- Meeste viljatusACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +38 · 5 conditions
- Müllerianus aplaasia (MRKH sündroom)TBX6, WNT4 · 1 condition
- Naiste viljatusANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +47 · 4 conditions
- Pärilik hüpospaadiaMAMLD1 · 4 conditions
- Sugukromosoomide aneuploidiad5 conditions
Haigusraportid
Suuõõne
Laiem kategooria kui hambaravi, mis hõlmab kogu suuõõne haigusi, nagu keel, süljenäärmed ja limaskest.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +11 · 1 condition
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC2 · 2 conditions
- Ererävad orofatsiaalsed lõhedARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX22 · 6 conditions
- Hüpodontia ja anodontiaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +1 · 2 conditions
- Primaarne hammaste purskumishäirePTH1R · 1 condition
- Pärilik gingiva fibromatoosREST, SOS1 · 1 condition
Haigusraportid
Toitumine
Küsimused, mis seotud toitumise, toidust saadava toitainete hulga ning keha võimega toitaineid imendada ja kasutada.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(6)
- Akrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A4 · 2 conditions
- Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioonSLC5A1 · 1 condition
- Laktaasi-puudulikkus (täiskasvanute laktoositalumatus)1 condition
- Pärilik folaadi imendumishäireSLC46A1 · 1 condition
- Pärilikud mangaani transporterite häiredSLC30A10, SLC39A14 · 1 condition
- Tiamiini transporteri ja ainevahetuse häiredSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK1 · 1 condition
Haigusraportid
Toksikoloogia
Seisundid, mis tekivad mürkide, toksiinide, ravimite või muude kahjulike keemiliste ainete kokkupuutel.
Telli oma Genome Test →Haigusraportid
Uni
Häired, mis mõjutavad une kvaliteeti, ajastust ja kestust ning seeläbi üldist tervist.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(1)
Haigusraportid
Uroloogiline
Neerude ja eesnäärmega seotud häired, nende talitlus ning kogu kuseteede süsteem.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(21)
- Alporti sündroomCOL4A3, COL4A4, COL4A5 · 1 condition
- Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigusHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD · 2 conditions
- Bartter-sündroomBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1 · 6 conditions
- Dent'i tõbi ja Lowe'i sündroomCLCN5, OCRL · 2 conditions
- Familiarne hipomagneseemiaATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +5 · 3 conditions
- Fanconi'i renotubulaarne sündroom ja renaalne glükosuuriaEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A2 · 2 conditions
- Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioosACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +4 · 3 conditions
- Gitelmani sündroomSLC12A3 · 1 condition
- GlomerulosklerroosACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +2 · 1 condition
- Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriitC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +3 · 22 conditions
- Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengudDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +5 · 8 conditions
- Kuseteede ja neerude kasvajaBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +6 · 1 condition
- Neerude hüpourikeemiaSLC22A12, SLC2A9 · 1 condition
- NeerukasvajaBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +3 · 1 condition
- Neerutuubulite düsgeneesACE, AGT, AGTR1, REN · 1 condition
- Nefrogeenne diabeetes insipidusAQP2, AVPR2 · 2 conditions
- Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroomADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +14 · 2 conditions
- Nefrootiline sündroomACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +23 · 1 condition
- Polütsüstiline neeruhaigusALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +5 · 1 condition
- Renaalne tubulaarne atsidoosATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A4 · 2 conditions
- TsüstinuuriaSLC3A1, SLC7A9 · 1 condition
Haigusraportid
Vähk
Haigused, mida iseloomustab ebanormaalsete rakkude kontrollimatu kasv ja levik; tuntud ka onkoloogiliste haigustena.
Telli oma Genome Test →Condition reports in this category(33)
- BAP1-kasvajaeelsoodumuse sündroomBAP1 · 1 condition
- Birt-Hogg-Dubého sündroomFLCN · 2 conditions
- CYLD-kožasündroomCYLD · 1 condition
- Cowdeni sündroom (PTEN-hamartoomide kasvajasündroom)AKT1, PTEN · 10 conditions
- DICER1-ga seotud kasvajaeelsoodumusDICER1 · 1 condition
- DNA-reparatsiooni haigusAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +37 · 1 condition
- Emakasmüoomid2 conditions
- Erblicher ProstatakrebsHOXB13 · 1 condition
- Ererditud eelsoodumus müeloidsete verevähkide suhtesDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L · 5 conditions
- Juveniilse polüpoosi sündroomBMPR1A, SMAD4 · 2 conditions
- KilpnäärmevähkAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +25 · 62 conditions
- Kolorektaalvähk ja polüpoosAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +1 · 8 conditions
- Li-Fraumeni sündroomTP53 · 1 condition
- Lynch-sündroomEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 · 2 conditions
- Malignantne endokriinne neoplaasiaCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +2 · 3 conditions
- MeduloblastoomELP1, GPR161, SUFU · 2 conditions
- MelanoomCDK4, CDKN2A, MITF, POT1 · 3 conditions
- Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroomBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP13 · 1 condition
- Neuroblastoomi eelsoodumus (ALK ja PHOX2B)ALK, PHOX2B · 2 conditions
- Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroom (Gorlini sündroom)PTCH1, SUFU · 1 condition
- PALB2-geeniga seotud haigusedPALB2 · 3 conditions
- Peutz-Jeghers sündroomSTK11 · 1 condition
- Pärilik difuusne maovähkCDH1, CTNNA1 · 3 conditions
- Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +4 · 4 conditions
- Pärilik leiomüomatoos ja neerurakuline vähkFH · 1 condition
- Pärilik retinoblastoomRB1 · 1 condition
- Pärilik rinna- ja munasarjavähk (BRCA1/2)BRCA1, BRCA2 · 3 conditions
- Päriliku Wilmsi kasvajaREST, WT1 · 1 condition
- Rabdoidtuumor ja SWI/SNF-tuumorite eelsoodumusSMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 · 2 conditions
- Rak pärnakoesDICER1, EGFR · 1 condition
- Rothmund-Thomson sündroomANAPC1, CRIPT, RECQL4 · 1 condition
- Von Hippel-Lindau tõbiVHL · 1 condition
- Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korralATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +3 · 9 conditions
Riskiskoorid
Ainevahetus ja keha
Geneetilised mõjutused veresuhkrule, kehakaalule ja ainevahetuse tervisele.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(5)
Riskiskoorid
Aju ja närvisüsteem
Geneetiline eelsoodumus neuroloogilistele haigustele, nagu dementsus ja migreen.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(2)
Riskiskoorid
Eluviis ja omadused
Geneetilised mõjud igapäevastele omadustele, nagu uni, kohv, D-vitamiin ja nahk.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(6)
Riskiskoorid
Immuun- ja põletikuhaigused
Geneetiline eelsoodumus autoimmuunsetele, allergilistele ja põletikulistele haigusseisunditele.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(5)
Riskiskoorid
Pikaealisus ja vananemine
Geneetilised mõjud eluiga ning vanusega sagenevatele seisunditele.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(7)
Riskiskoorid
Süda ja vereringe
Geneetiline eelsoodumus südamehaigustele, insuldile, vere hüübimisele ja nende taga olevatele veranäitajatele.
Telli oma Genome Test →Riskiskoorid
Vaimne tervis ja heaolu
Geneetiline eelsoodumus levinud vaimse tervise häirete ja heaoluga seotud tunnuste suhtes.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(8)
Riskiskoorid
Vähk
Haigused, mida iseloomustab ebanormaalsete rakkude kontrollimatu kasv ja levik; tuntud ka onkoloogiliste haigustena.
Telli oma Genome Test →Risk scores in this category(7)
Mis on veel kaasas
Üks järjestus vastab mitmele küsimusele.
Sama terve genoomi andmeid loetakse uuesti kõige allpool nimetatu jaoks — ei ole vaja teist proovi ega lisakomplekti.
Mõlemad harud, terve genoomi põhjal.
Autosomaalne päritolu kõigi liinide kohta, millest te põlvnete, ning Y-kromosoomi analüüs otse isaliini kohta — loetud teie täielikust genoomist, mitte selle murdosast, mida genotüpiseerimiskiip proovib.
Üks test katab kõik sellel lehel loetletud seisundid.
Teie kogu genoom järjestatud kliinilise kvaliteediga 30x katvusega. Kõik ülal loetletud seisundid — ja tuhanded muud — analüüsitud ühe testiga. Tulemused esitatakse 470+ arstile sobiva aruandena 6–8 nädala jooksul.
Alates 449 $
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
