Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu BCS1L-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni auttaa kokoamaan mitokondrioiden hengitysketjun kompleksi III:a. Muut, vakavammat BCS1L-muutokset aiheuttavat mitokondriosairauksia, kuten GRACILE-oireyhtymän.
Oireet ja merkit
Hauraat, litistyneet ja kiertyneet hiusvarret (pili torti), jotka huomataan varhaislapsuudessa, sekä varhaislapsuudessa ilmenevä sensorineuraalinen kuulonalenema, jonka vaikeusaste vaihtelee. Hiukset voivat muuttua iän myötä vähemmän hauraiksi.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kuulotutkimus ja tarvittaessa kuulokoje tai muu tuki sekä hellävarainen hiustenhoito. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten sukulaisille voidaan tarjota geneettistä neuvontaa ja kantajatutkimusta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
