Autosomaalinen resessiivinen · Vain pieni määrä perheitä on raportoitu.
Sen aiheuttavat muutokset MYO18B-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa myosiiniproteiinia. Lihasnäytteissä näkyy poikkeavia myosiinifilamentteja.
Oireet ja merkit
Lihasheikkoutta, joka vaikuttaa pääasiassa jalkojen proksimaalisiin lihaksiin, niskan luiden yhteenkasvua (Klippel-Feil-anomalia) ja lyhytkasvuisuutta. Useimmilla potilailla esiintyy tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten luomiluomen roikkuminen (ptoosi) ja pyöreä nenä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Fysioterapia ja tukihoito sekä selkärangan ortopedinen seuranta. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettinen neuvonta ja kantajatestaus voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
