Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

NDE1-liittyvä mikrolissenkefalia

Harvinainen, vaikea perinnöllinen aivomuodostuma, jossa pää on hyvin pieni ja aivojen pinta on sileä tai kehittynyt vajavaisesti. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa NDE1-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Mikrokefalia, johon liittyy lissenkefalia ja/tai hydranenkefalia

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset molemmissa NDE1-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen solujen jakautumiseen kehittyvissä aivoissa. Toiminnan menetys häiritsee aivojen esisolujen lisääntymistä.

Oireet ja merkit

Vaikea mikrokefalia, jossa aivojen pinta on yksinkertaistunut tai sileä. Raportoiduissa tapauksissa kaikilla oli kehitysvamma ja corpus callosum -aivokurkiaisen puuttuminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, ruokinnan tuki, fysioterapia ja tarvittaessa palliatiivinen hoito. Geneettinen neuvonta selittää perimän resessiivisen periytymisen, ja perheille on saatavilla kantajuus- ja synnytystä edeltävä testaus.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Lähteet: [1][2]

Rajoitukset

  • Joillakin ihmisillä yksi NDE1-kopio puuttuu 16p13.11-deleetion vuoksi. Tällaiset deleetiot eivät välttämättä tule esiin pienten varianttien analyysissä, joten pelkän yhden muutoksen löytyminen ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa