Neurokehityshäiriö, johon liittyy hypotonia, kasvojen dysmorfia ja aivopoikkeavuuksia
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu PPP1R21-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävistä muutoksista. Geeni koodaa proteiinifosfataasi 1:n säätelyalayksikköä. Raportoituja perheitä on vain rajoitettu määrä.
Oireet ja merkit
Heikentynyt lihasjänteys jo vauvaiästä alkaen, yleinen kehitysviive ja älyllinen kehitysvammaisuus, usein syömisvaikeuksia ja heikko kasvu. Tyypillisiä ovat kasvonpiirteet sekä silmäongelmat, kuten kieroutuma, nystagmus tai näköhermon surkastuma. Aivojen MRI-kuvauksessa voi näkyä valkean aineen tai pikkuaivojen poikkeavuuksia. Harvemmin esiintyy epileptisiä kohtauksia tai sydänpoikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, syömisen ja terapian tukea sekä silmien, hermoston ja kasvun seurantaa. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
