Neurokehityksellinen häiriö, johon liittyy lihashypotonia sekä vaihtelevia älyllisen kehityksen ja käyttäytymisen poikkeavuuksia
Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä POLR2A-geenin kopiossa. Geeni koodaa RNA-polymeraasi II:n suurinta alayksikköä, entsyymiä, joka lukee useimpia geenejä. Useimmat raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Selvä lihashypotonia imeväisiästä alkaen ja kehitysviive. Oireiden vakavuus vaihtelee lievästä vakavaan. Epilepsiaa, ataksiaa, nivelten hypermobiliteettia, lyhytkasvuisuutta ja synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia on myös raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat fysioterapia, ruokinnan, puheterapian ja kasvatuksellisen tuen järjestäminen sekä tarvittaessa neurologinen seuranta. Useimmat tapaukset ovat syntyneet de novo, joten uusiutumisriskin arvioinnissa käytetään geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
