Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Perheellinen eristetty hypofyysin adenooma (FIPA)

Perinnöllinen alttius aivolisäkkeen kasvaimille, joka johtuu pääasiassa AIP-geenin variantoista tai GPR101-geenin mukaan lukien monistumista. Kasvaimet erittävät usein kasvuhormonia ja voivat alkaa varhain, jolloin seurauksena voi olla gigantismi tai akromegalia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Perinnöllinen eristetty aivolisäkkeen adenooma

Aivolisäkkeen adenoomat, joita esiintyy kahdella tai useammalla sukulaisella ilman muita endokriinisiä kasvainoireyhtymiä, mukaan lukien AIP-geenin aiheuttama sairaus ja X-kromosomaalinen akrogigantismi (GPR101).

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantajille ja sukulaisille voidaan tarjota IGF-1-testiä ja aivolisäkkeen kuvantamista, jotta kasvaimet löydetään varhain.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FIPA

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-geenin aiheuttama aivolisäkkeen adenooman alttius

Autosomaalinen dominantti

Dominoivasti periytyvä, epätäydellisesti penetroituva alttius varhain alkaville, usein kasvuhormonia erittäville aivolisäkkeen adenoomille.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantajien seulonta suositellaan kliinisellä arviolla, IGF-1- ja prolaktiinitesteillä sekä MRI-tutkimuksella.

Tunnetaan myös nimellä

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Rajoitukset

  • X-kromosomaalisen akrogigantismin aiheuttaa GPR101-geenin käsittävä mikromonistuma, joka voi esiintyä vain osassa soluja (mosaiikki), joten se ei välttämättä havaita.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa