CYP7B1-liittyvä oksisteroliaineenvaihdunnan häiriö
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu CYP7B1-geenin molemmissa kopioissa olevista toiminnan menetykseen johtavista muutoksista. Geeni koodaa oksisteroli-7-alfa-hydroksylaasia, entsyymiä, joka osallistuu sappihappojen tuotantoon. Entsyymin toiminnan menetys liittyy spastiseen paraplegiaan tyyppi 5 ja joillakin ihmisillä maksasairauteen.
Oireet ja merkit
Ihmisillä voi esiintyä perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 5. Siihen liittyy jalkojen etenevää jäykkyyttä ja heikkoutta, jotka alkavat lapsuudesta aikuisuuteen. Joskus esiintyy myös värinätunnon heikentymistä ja virtsarakon hallintaongelmia. Joillakin on myös muutoksia aivojen valkeassa aineessa MRI-kuvauksessa. Joissakin perheissä esiintyy myös maksasairautta, kuten krooninen autoimmuunihepatiitti tai maksakirroosi.
Mitä diagnoosi muuttaa
Spastista paraplegiaa hoidetaan fysioterapialla, spastisuutta lievittävillä lääkkeillä ja liikkumisen apuvälineillä. Maksasairauksista kärsiviä hoitavat maksasairauksiin erikoistuneet hepatologian tiimit. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 mahdollisuus 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
