Autosomaalinen resessiivinen · Tunnettuja tapauksia on raportoitu vain pieni määrä.
Sen aiheuttavat muutokset, jotka estävät molempien MTX2-geenin kopioiden toiminnan. MTX2 tuottaa metaksiini-2-proteiinia, jota tarvitaan mitokondrioiden normaaliin rakenteeseen ja toimintaan.
Oireet ja merkit
Hidas kasvu ja lyhyt vartalo, alaleuan kehittymättömyys, luukato (luun resorptio) sekä ihonalaisen rasvakudoksen väheneminen, mikä antaa ikääntyneen ulkonäön. Myös munuaisongelmia, korkeaa verenpainetta ja valtimoiden kalkkeutumista on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista. Sitä tehdään asiantuntijoiden kliinisissä arvioinneissa erikoistuneissa keskuksissa, ja siinä hoidetaan esimerkiksi korkeaa verenpainetta ja munuaisten osallisuutta. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
