Autosomaalinen resessiivinen · Maailmanlaajuisesti on raportoitu alle 100 sairastunutta henkilöä.
Sen aiheuttavat muutokset molemmissa ALB-geenin kopioissa. ALB on albumiinin geeni. Muutokset estävät albumiinin muodostumisen tai erittymisen, ja elimistö korvaa osittain tätä tuottamalla enemmän muita plasman proteiineja.
Oireet ja merkit
Albumiinia on veressä hyvin vähän tai ei lainkaan. Oireina voi esiintyä lievää turvotusta, väsymystä ja matalaa verenpainetta. Aikuisilla kohonnut kolesteroli on yleistä. Raskaudessa on raportoitu ongelmia, kuten keskenmenoa ja ennenaikaista synnytystä. Vauvoilla ja pienillä lapsilla vakavien sairauksien riski voi olla suurentunut.
Mitä diagnoosi muuttaa
Monet henkilöt eivät tarvitse säännöllistä hoitoa. Kolesterolia seurataan ja hoidetaan tarvittaessa. Albumiinin suonensisäisiä infuusioita on käytetty albumiinipitoisuuden nostamiseen ja rasvapitoisuuksien laskemiseen. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ANALBA; analbuminemia
