Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa CANT1-geenin kopioissa. CANT1 on entsyymi, joka osallistuu proteoglykaanien valmistukseen; proteoglykaanit ovat rustokudoksen rakennusaineita.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lyhytkasvuisuus, joka alkaa jo ennen syntymää, selvä nivelten löysyys nivelten sijoiltaan menoineen sekä pyöreä kasvojen muoto. Röntgenkuvissa näkyy tyypillisiä muutoksia selkärangassa ja pitkien luiden päissä. Myös etenevää skolioosia on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Nivelten sijoiltaan menojen ja selkärangan kaarevuuden ortopedinen hoito sekä fysioterapia ja hengityksen seuranta varhaisiässä. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
