Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

DADA2 (ADA2-puutos)

Perinnöllinen sairaus, joka johtuu ADA2-geenin muutoksista. Se aiheuttaa verisuonten tulehdusta, varhaisia aivohalvauksia, matalia verisolumääriä ja heikentynyttä vasta-ainetasoa. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa, mutta ne voivat ilmaantua ensimmäisen kerran myös aikuisilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Adenosiinideaminaasi 2 -puutos

Autosomaalinen resessiivinen

ADA2-entsyymin puuttuminen aiheuttaa verisuonten tulehdusta, mikä voi johtaa aivohalvauksiin, ihottumiin sekä veri- ja immuunijärjestelmän ongelmiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Anti-TNF-hoito vähentää merkittävästi aivohalvauksen riskiä, ja kantasolusiirrolla voidaan hoitaa veri- ja immuunijärjestelmän ongelmia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Rajoitukset

  • Yhden tai useamman ADA2-eksonin deleetiot ovat yleinen DADA2:n aiheuttaja joissakin väestöissä. Ne vaativat kopiolukumäärän analyysin, eikä niitä ehkä havaita.

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test