Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Vaahterasiirapatautti

Perinnöllinen sairaus, jossa elimistö ei pysty hajottamaan haaraketjuisia aminohappoja leusiinia, isoleusiinia ja valiinia. Sitä seulotaan monissa vastasyntyneiden seulontaohjelmissa, ja sitä hoidetaan elinikäisellä erityisruokavaliolla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu BCKDHA-, BCKDHB- tai DBT-geenin varianteista. Se voi aiheuttaa virtsan makeanhajuisuutta, huonoa syömistä ja hoitamattomana aivoturvotusta sekä aineenvaihduntakriisejä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan käyttää proteiinirajoitettua ruokavaliota, seurata tarkasti leusiinipitoisuuksia ja antaa hätähoitoa sairauden aikana, mikä voi estää aivovaurioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test