Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ravitsemus

Acrodermatitis enteropathica

Sinkin puutteesta johtuva sairaus, joka aiheuttaa tyypillisen ihottuman luonnollisten aukkojen ympärille ja raajojen päihin, ripulia ja hiustenlähtöä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Acrodermatitis enteropathica

Autosomaalinen resessiivinen

Acrodermatitis enteropathica (AE) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa vakavan sinkin puutteen. Sen tyypillisiä oireita ovat raajojen päiden ihotulehdus, hiustenlähtö, ripuli ja kasvun hidastuminen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Ohimenevä vastasyntyneen sinkkipuutos

Autosomaalinen dominantti

Rintaruokittavien vauvojen sinkkipuutos, jonka aiheuttavat äidin SLC30A2-variantit, jotka vähentävät sinkin määrää rintamaidossa. Variantti todetaan äidissä, ei vauvassa, ja vauvan oireet muistuttavat akrodermatitis enteropathicaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla sinkkilisä voidaan antaa sairastuneille vauvoille, ja tulevien rintaruokittavien lasten hoitoa voidaan suunnitella etukäteen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Muut conditions aiheesta ravitsemus

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa