Tiamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan häiriöt
Autosomaalinen resessiivinen
Perinnölliset viat tiamiinin kuljettajissa tai tiamiinin aktivoitumisessa, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Ne voivat aiheuttaa anemiaa, diabetesta ja kuulonalenemaa tai vakavan aivotoiminnan häiriön jaksoja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon ansiosta voidaan aloittaa varhainen suurannoksinen tiamiinihoito sekä tarvittaessa biotiinihoito, mikä voi ehkäistä tai lieventää vakavia komplikaatioita useissa näistä sairauksista.
Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
