Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Otospondylomegaepiphyseal-dysplasia (OSMED)

Koko genomin sekvensointi lukee COL11A2-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat OSMEDin. Se on harvinainen luustosairaus, johon liittyy vaikea kuulonalenema, lyhyet raajat, suurentuneet nivelet ja tyypillinen kasvonmuoto.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen luustosairaus, joka aiheuttaa vaikean kuulonalenemän, lyhyet raajat, joiden nivelet ovat suurentuneet, selkärankamuutoksia ja tyypillisen kasvojen ulkomuodon. Silmäoireet ovat yleensä poissa. Sairauden aiheuttavat muutokset kollageenigeenissä COL11A2.

Otospondylomegaepiphyseal-dysplasia eli OSMED on harvinainen perinnöllinen luustosairaus. Sen nimi viittaa korvoihin, selkärankaan ja pitkien luiden päihin, joissa kaikissa esiintyy muutoksia. Ihmisillä on usein vaikea kuulonalenema, joka alkaa jo pikkulapsena. Lisäksi raajat ovat lyhyet ja nivelet suurentuneet, selkänikamat litistyneet ja kasvot tasaiset, nenä lyhyt. Lähes kaikki sairastuneet vauvat syntyvät suulakihalkiolla, mutta silmäoireet eivät ole tyypillisiä.

Taudin aiheuttavat COL11A2-geenin muutokset. Geeni koodaa osaa tyypin XI kollageenista, joka on rustoa ja sisäkorvaa rakentava rakenneproteiini. Muutoksia on kuvattu sekä molemmissa kopioissa (resessiivinen periytyminen) että yhdessä kopiossa (dominantti periytyminen). Sairaus muistuttaa Weissenbacher-Zweymüllerin oireyhtymää ja Stickler-oireyhtymän tyyppiä 3, ja COL11A2 liittyy myös Stickler-oireyhtymän muotoon, johon ei kuulu silmäoireita.

Varhainen kuulotutkimus ohjaa kuulolaitteiden käyttöä siellä, missä niitä tarvitaan, ja luusto- ja nivelkirurgian seuranta kattaa nivelet ja selkärangan. Nivelkivut ja nivelrikko alkavat usein jo varhain. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus räätälöidään sen mukaan, onko kyseessä dominantti vai resessiivinen muoto.

Analysoimamme sairaus

Sen aiheuttavat muutokset geenissä COL11A2, joka koodaa osaa tyypin XI kollageenista rustossa ja sisäkorvassa. Muotoja, joissa muutokset ovat molemmissa kopioissa (resessiivinen) tai yhdessä kopiossa (dominantti), on kuvattu, ja ne limittyvät Weissenbacher-Zweymüllerin oireyhtymän ja Stickler-oireyhtymän tyypin III kanssa. Silmäoireet eivät ole tyypillisiä, sillä COL11A2 liittyy Stickler-oireyhtymän ei-silmälliseen muotoon.

Oireet ja merkit

Vaikea, usein korkeataajuinen, sensorineuraalinen kuulonalenema, joka kehittyy usein imeväisiässä. Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyet raajat, joiden nivelet ovat suurentuneet, litistyneet selkänikamat ja litteä kasvojen muoto lyhyellä nenällä. Lähes kaikki sairastuneet vauvat syntyvät suulakihalkiolla, ja pieni alaleuka on yleinen. Nivelkipu ja niveltulehdus, jotka alkavat varhain elämässä, ovat yleisiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen kuulontutkimus, tarvittaessa kuulokojeet sekä ortopedinen seuranta nivelten ja selkärangan vuoksi. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus räätälöidään sen mukaan, onko kyseessä dominantti vai resessiivinen muoto.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

OSMED voi periytyä joko dominantisti tai resessiivisesti, joten geenitestin tulos vaikuttaa siihen, mitä sukulaisille kerrotaan. Sama testi lukee myös COL11A2-geeniä.

Dominantti ja resessiivinen muoto vaativat erilaisia neuvoja

Dominantissa muodossa sairastuneen vanhemman jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periyttää muutos. Resessiivisessä muodossa kahden kantajan jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua.

Kuulo ja nivelet vaativat varhaista huomiota

Kuulotutkimus aloitetaan varhain, sillä kuulonalenema on usein vaikea ja alkaa jo lapsena, ja kuulolaite sovitetaan tarvittaessa. Luusto- ja nivelkirurgian seuranta auttaa hoitamaan niveliä ja selkärankaa, sillä nivelkivut ja nivelrikko alkavat usein jo varhain.

Lähteet

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa