Hypofosfatasia (HPP) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista luun ja/tai hampaiden heikentynyt mineralisoituminen, kun seerumin kokonaisalkalisen fosfataasin (ALP) aktiivisuus on vähentynyt. Oireiden kirjo on erittäin laaja: se ulottuu kuolleena syntymästä aikuisiän alaraajojen murtumiin tai joissakin tapauksissa siihen, ettei luustoon liittyviä oireita ilmene lainkaan (odontohypofosfatasia).
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
