Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu SMARCC1-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni on osa BAF-kromatiinin uudelleenmuokkauskompleksia, joka säätelee geenien aktiivisuutta aivojen kehityksen aikana. Tutkimuksessa tunnistetut muutokset olivat de novo -muutoksia.
Oireet ja merkit
Synnynnäinen hydrokefalus, joka usein johtuu aivojen vesijohdon (aqueductus cerebri) kapenemisesta, on keskeinen piirre. Siihen liittyy myös muita aivomuodostumapoikkeavuuksia, kuten corpus callosum -poikkeavuuksia. Kehityksen viivästymä ja sydänvirheet ovat myös yleisiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hydrokefaluksen neurokirurginen hoito, kehitystä tukeva kuntoutus sekä muiden poikkeavuuksien arviointi. Koska raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo, geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ovat edelleen tärkeitä uusiutumisriskin arvioinnissa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SMARCC1-related BAFopathy
