Synnynnäiset sydänviat, useita tyyppejä, 7
Autosomaalinen dominantti
Tätä sairautta aiheuttaa muutos FLT4-geenin (VEGFR3) yhdessä kopiossa, ja se liittyy Fallotin tetralogiaan. Muutos voi olla periytynyt tai uusi, ja ilmenevyys voi olla epätäydellinen, joten samaa muutosta kantavilla sukulaisilla ei välttämättä ole sydänvikaa.
Oireet ja merkit
Fallotin tetralogia on FLT4-geeniin liittyvä vika suuressa tutkimusaineistossa (S2). Jalkojen lymfedeema on erillinen FLT4-geeniin liittyvä sairaus, Milroyn tauti (S1).
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydänvikoja hoitavat lasten- ja aikuisten synnynnäisten sydänsairauksien hoitotiimit, usein leikkauskorjauksella imeväisiässä ja elinikäisellä seurannalla. Koska muutos voi periytyä pienentyneellä ilmenevyydellä, voidaan tarjota geneettistä neuvontaa, vanhempien testausta sekä sukulaisten tai tulevien raskauksien sydämen kaikukuvaustutkimusta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CHTD7
