Autosomaalinen resessiivinen
Aiheuttajana ovat muutokset NRROS-geenin molemmissa kopioissa. Geeni säätelee signaalimolekyyli TGF-beetan aktivoitumista, ja sitä ilmentää mikroglia, aivojen omat immuunisolut.
Oireet ja merkit
Kohtaukset alkavat elämän kahden ensimmäisen vuoden aikana, minkä jälkeen kehitykselliset taidot heikkenevät. Osalla lapsista esiintyy dystoniaa, ja pään kasvu hidastuu. Aivokuvantamisessa näkyy kalkkeumia ja valkeaa ainetta koskevia muutoksia. Monet lapset kuolevat varhaislapsuudessa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista: kohtausten hoitoa, ruokinnan tukea, fysioterapiaa ja palliatiivista hoitoa. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa, kantajatestausta ja mahdollisuuksia raskaudenaikaiseen testaukseen voidaan käsitellä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
