Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Carey-Fineman-Ziter-oireyhtymä

Harvinainen syntymästä asti ilmenevä sairaus, joka aiheuttaa kasvolihasten heikkoutta, pienen leuan ja suulakihalkion sekä lihasheikkoutta. Sitä aiheuttavat muutokset geenin MYMK molemmissa kopioissa tai harvemmin geenissä MYMX, jotka auttavat lihassoluja sulautumaan kehityksen aikana.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset MYMK-geenin (myomaker) molemmissa kopioissa ja harvemmin MYMX-geenin (myomixer) molemmissa kopioissa. Näiden proteiinien tarvitaan, jotta lihasten esisolut voivat sulautua lihaskuiduiksi. Sulautumisen heikentyminen johtaa synnynnäiseen myopatiaan.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat selvä kasvojen heikkous, pieni leuka ja suulakihalkio (Pierre Robin -sekvenssi) sekä yleinen lihasjänteyden heikkous ja lihasheikkous. Myös motorisen kehityksen viivästymistä ja lyhytkasvuisuutta on raportoitu.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito suunnitellaan esiintyvien piirteiden mukaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Lähteet: [1][2][4][3]

Lähteet

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa