Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Hengitys

Synnynnäinen pallean kepa

Synnynnäinen epämuodostuma, jossa pallea ei muodostu kokonaan, jolloin vatsaelimiä voi siirtyä rintaonteloon ja tämä vaikuttaa keuhkojen kehitykseen. Useimmat tapaukset eivät periydy yksinkertaisella tavalla; tämä raportti käsittelee harvinaisia, yksittäisiin geeneihin liittyviä muotoja.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Synnynnäinen pallean kepa

Syntymässä esiintyvä pallean epätäydellinen muodostuminen, joka vähemmistössä perheistä liittyy yksittäisiin geeneihin, kuten ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 tai PLS3, usein epätäydellisellä penetranssilla.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedolla on ensisijaisesti merkitystä perheen suunnittelussa, sillä se voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkastelemaan mahdollisuutta synnytystä edeltävään kuvantamiseen tulevassa raskaudessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Rajoitukset

  • Monet synnynnäisen pallean kepan geneettiset syyt ovat kromosomitason muutoksia tai kopiolukumäärän deleetioita (esimerkiksi kohdissa 15q26 tai 8p23.1), jotka vaativat kopiolukumäärän analyysin eivätkä välttämättä tule havaituiksi.

Muut conditions aiheesta hengitys

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa