Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia
Ryhmä sairauksia (tyypit I–IV ja niihin liittyvät muodot), joita aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Useimmiten periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, ja joissakin muodoissa periytyminen on dominanttia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa ja hoitoa. Rautaa voi kertyä elimistöön myös ilman verensiirtoja. Tyypissä I interferoni-alfa voi auttaa.
Tunnetaan myös nimellä
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
