Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

POLR3B-välitteinen sairaus

Koko genomin sekvensointi lukee POLR3B-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat lapsuusiän leukodystrofian. Se on aivojen valkeaa ainetta vaurioittava sairaus, johon liittyy epävakaa kävely sekä hammas- ja hormonaalisia ongelmia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Joukko harvinaisia hermostoon vaikuttavia sairauksia, joihin kuuluu lapsuusiän leukodystrofia hammas- ja hormonioireineen. Ne johtuvat POLR3B-geenin muutoksista.

POLR3B-välitteinen sairaus on joukko harvinaisia hermostoa koskevia sairauksia. Resessiivinen muoto on POLR3-välitteinen hypomyelinoiva leukodystrofia, jota kutsutaan myös 4H-leukodystrofiaksi. Siinä aivojen valkea aine kehittyy puutteellisesti.

POLR3B on osa RNA-polymeraasi III:a, entsyymiä, joka tuottaa solujen tarvitsemia RNA-molekyylejä, kuten rRNA:ta ja tRNA:ta. Sairaus syntyy, kun geenin molemmissa kopioissa on muutoksia.

Epävakaa kävely (ataksia), vapina ja hitaasti etenevät liikuntaongelmat alkavat varhaislapsuudessa. Hampaiden kehitys voi viivästyä tai hampaita voi puuttua, murrosikä voi myöhästyä, ja kaukonäköisyys on yleistä. Älyllinen kehitysvammaisuus on mahdollinen.

Koska sairaus periytyy resessiivisesti, kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota. Hoito käsittää fysioterapian ja liikkumisen tuen, hammashoidon sekä hormonaalisen arvioinnin ja tarvittaessa hoidon. Geneettinen neuvonta selittää periytymistavan, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajuustutkimusta.

Analysoimamme sairaus

POLR3B-geenin muutokset molemmissa kopioissa aiheuttavat POLR3-yhteyteen liittyvän hypomyelinisoivan leukodystrofian (4H-leukodystrofia), jossa aivojen valkea aine kehittyy puutteellisesti. POLR3B on osa RNA-polymeraasi III:a, joka valmistaa solujen tarvitsemia RNA-molekyylejä, kuten rRNA:ta ja tRNA:ta.

Oireet ja merkit

Peittyvässä muodossa tasapainovaikeudet (ataksia), vapina ja hitaasti etenevät liikuntaongelmat alkavat varhaislapsuudessa. Hampaat voivat kehittyä myöhässä tai puuttua, murrosikä voi viivästyä ja lyhytnäköisyyttä esiintyy. Älyllinen kehitysvammaisuus voi esiintyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon kuuluvat fysioterapia ja liikkumisen tuki, hammashoito sekä hormonitutkimukset ja tarvittaessa hoito. Geneettinen neuvonta selittää peittyvän periytymisen, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Lähteet: [1][3][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

POLR3B-välitteinen sairaus periytyy resessiivisesti, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajuustutkimusta. Koko genomin sekvensointi lukee POLR3B-geenin samassa testissä.

Hoito useilla osa-alueilla

Fysioterapia, hammashoito ja hormonaalinen arvio kuuluvat kaikki hoitoon, ja hormonihoitoa annetaan tarvittaessa. Myös sairauden aiheuttamaan epävakaaseen kävelyyn tarjotaan liikkumisen tukea.

1 on 4 todennäköisyys jokaiselle lapselle

Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten kahden kantajan jokaisella seuraavalla lapsella on 1 on 4 todennäköisyys sairastua. Geneettinen neuvonta selittää tämän resessiivisen periytymistavan, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajuustutkimusta.

Lähteet

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa