Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksista, jotka estävät SPEN-geenin yhden kopion toiminnan. SPEN koodaa transkription repressoria. Osa muutoksista syntyy de novo, ja osa on peritty toiselta vanhemmalta.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja vaihtelevaa älyllistä kehitysvammaisuutta, johon liittyy matala lihasjännitys ja käyttäytymisongelmia. Kasvonpiirteet voivat olla tunnusomaisia, ja korkea tai kapea kitalaki on yleinen. Halkiokitalakea nähdään joskus.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, koulunkäynnin ja käyttäytymisen tukea sekä kitalaen arviointia. Osa tapauksista syntyy de novo ja osa on peritty toiselta vanhemmalta, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SPEN-related neurodevelopmental disorder
