Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu KMT2A-geenin yhden kopion toiminnan menetykseen johtavista muutoksista. KMT2A on kromatiinin säätelijä, joka ohjaa monien kehitysgeenien toimintaa. Useimmissa tapauksissa muutos syntyy uutena (de novo), vaikka perinnöllisyydestä sairastuneelta vanhemmalta on raportoitu myös tapauksia.
Oireet ja merkit
Kehitysviivettä ja kehitysvammaisuutta, joiden aste vaihtelee suuresti henkilöiden välillä, sekä matala lihassävy ja lyhytkasvuisuus. Tyypillisiä piirteitä ovat ylimääräinen karvoitus kyynärpäissä, selässä ja raajoissa sekä tunnusomaiset kasvonpiirteet, kuten paksut kulmakarvat ja pitkät silmäripset. Muina raportoituina piirteinä ovat kohtaukset, syömisongelmat, käyttäytymiseron piirteet ja sydänvirheet.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä, opetuksellista ja käyttäytymiseen liittyvää tukea sekä kasvun, syömisen, silmien ja sydämen seurantaa. Useimmissa tapauksissa muutos syntyy uutena (de novo), mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
