Autosomaalinen resessiivinen
Arylsulfataasi B:n puutos aiheuttaa dermataanisulfaatin kertymistä, mikä johtaa lyhytkasvuisuuteen, nivelten jäykkyyteen, karkeisiin kasvonpiirteisiin, sarveiskalvon sumentumiseen, sydänläpän sairauteen ja hengitysteiden ahtautumiseen. Tauti voi edetä nopeasti tai hitaasti.
Mitä diagnoosi muuttaa
Saatavilla on entsyymikorvaushoito (galsulfaasi).
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
