Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Perinnöllinen maha-suolikanavan stroomakasvain

Koko genomin sekvensointi lukee KIT-, PDGFRA-, SDHB- ja SDHC-geenit ja tarkistaa niistä perinnölliset muutokset, jotka voivat aiheuttaa maha-suolikanavan stroomakasvainten (GIST) esiintymisen suvussa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Maha-suolikanavan stroomakasvaimet (GIST) ovat ruoansulatuskanavan seinämän kasvaimia. Harvoin ne esiintyvät suvuittain perinnöllisen muutoksen vuoksi geenissä, kuten KIT, PDGFRA, SDHB tai SDHC, ja tätä raporttia analysoidaan näitä geenejä.

Maha-suolikanavan stroomakasvaimet eli GISTit ovat ruoansulatuskanavan seinämässä kehittyviä kasvaimia, useimmiten mahassa tai ohutsuolessa. Useimmat GISTit aiheutuvat kasvaimessa itsessään syntyneistä muutoksista, mutta harvoin niitä esiintyy suvuissa. Ihmiset, joilla on suvussa esiintyvä KIT- tai PDGFRA-GIST, saavat usein useita kasvaimia, ja heillä voi olla tummia ihopoimuja kaulalla, kasvoilla, kainaloissa tai nivustaipeessa.

KIT ja PDGFRA tuottavat reseptoriproteiineja, jotka lähettävät kasvusignaaleja soluihin. Suvussa esiintyvässä GISTissä henkilö perii yhteen KIT- tai PDGFRA-geenin kopioon muutoksen, joka kytkee geenin päälle. Myös SDHB- tai SDHC-geenin muutos, joka estää geenin toiminnan, voi aiheuttaa GISTin. Kun GISTejä esiintyy yhdessä paragangliooman kanssa, puhutaan Carney-Stratakisin oireyhtymästä.

SDH-geeniin liittyvät GISTit kehittyvät yleensä lasten ja nuorten aikuisten mahassa, ja SDH-puutosta kantavat GISTit reagoivat yleensä huonosti tavanomaisiin tyrosiinikinaasin estäjiin. Hoitovaste vaihtelee geenin ja genotyypin mukaan. Erikoislääkärin seuranta endoskopialla ja kuvantamisella on tarjolla, ja SDHB- ja SDHC-geenin kantajat seulotaan myös paragangliooman ja feokromosytooman varalta. Geneettisen neuvonnan ja sukulaisten testauksen suositellaan.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Useimmat GIST-kasvaimet aiheutuvat kasvaimessa itsessään syntyneistä muutoksista. Perinnöllisessä GIST-kasvaimessa henkilö perii muutoksen KIT- tai PDGFRA-geenin yhdestä kopiosta, joka kytkee geenin päälle, tai muutoksen, joka estää SDHB- tai SDHC-geenin toiminnan (Carney-Stratakis-oireyhtymä).

Oireet ja merkit

Perinnöllisen KIT- tai PDGFRA-GIST-taudin sairastavilla kehittyy usein useita GIST-kasvaimia, ja heillä voi esiintyä ihon pigmentaatiota, mastosyyttimuutoksia tai nielemisvaikeuksia. SDH-geeniin liittyvät GIST-kasvaimet syntyvät yleensä mahalaukkuun lapsilla ja nuorilla aikuisilla, ja ne esiintyvät usein yhdessä paragangliooman kanssa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Erikoislääkärin seuranta tähystyksellä ja kuvantamisella on tarjolla, ja SDHB- tai SDHC-geenin kantajat seulotaan myös paragangliooman ja feokromosytooman varalta. Hoitovaste vaihtelee geenin ja genotyypin mukaan, ja SDH-puutteelliset GIST-kasvaimet vastaavat yleensä huonosti tavanomaisiin tyrosiinikinaasin estäjiin. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten testausta suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Lähteet: [1][5][4][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Suvussa esiintyvällä GISTillä voi olla perinnöllinen syy, ja kyseinen geeni vaikuttaa siihen, millaista seurantaa tarvitaan. Koko genomin sekvensointi tarkistaa tässä raportissa analysoidut geenit yhdellä testillä.

Kyseessä oleva geeni vaikuttaa seurantaan

Ihmisillä, joilla on perinnöllinen KIT- tai PDGFRA-muutos, kehittyy usein useita GISTejä, ja he tarvitsevat erikoislääkärin seurantaa endoskopialla ja kuvantamisella. SDHB- ja SDHC-geenin kantajat seulotaan myös paragangliooman ja feokromosytooman varalta, joten geenin tunteminen on tärkeää seurannan kannalta.

Periytyy dominoivasti

Suvussa esiintyvä GIST periytyy autosomaalisesti dominoivasti, joten jokaisella sairastuneen henkilön lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos. Oireettomien sukulaisten testaus voi osoittaa, ketkä hyötyisivät seurannasta.

Rajoitukset

  • GIST-kasvaimia voivat aiheuttaa myös SDHD-muutokset tai NF1-muutokset (neurofibromatoosi tyyppi 1), joita tämä raportti ei analysoi, joten negatiivinen tulos ei sulje pois perinnöllistä syytä.

Lähteet

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa