Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Bailey-Blochin synnynnäinen myopatia

Koko genomin sekvensointi lukee STAC3-geenin muutoksia molemmissa kopioissa, jotka aiheuttavat Bailey-Blochin synnynnäisen myopatian, syntymästä asti esiintyvän lihassairauden, joka lisää riskiä reagoida joihinkin anesteetteihin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen lihassairaus, joka on läsnä jo syntymästä. Se aiheuttaa lihasheikkoutta, halkiolaen ja lisääntyneen riskin vakavaan reaktioon joissakin anestesia-aineissa. Sairautta aiheuttavat muutokset STAC3-geenin molemmissa kopioissa. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran Lumbee-intiaaniyhteisössä.

Bailey-Blochin synnynnäinen myopatia, jota kutsutaan myös STAC3-häiriöksi, on harvinainen lihassairaus, joka on läsnä syntymästä asti. Vauvoilla esiintyy tyypillisesti heikkoutta, alentunutta lihasjänteyttä, syömisvaikeuksia ja viivästynyt motoristen taitojen kehitys. Kitalaen halkeama, roikkuvat silmäluomet, pieni leuka ja lyhyt kasvu ovat yleisiä, ja nivelten jäykistymiä sekä selkärangan kaareutumista kehittyy usein. Älykkyys on yleensä normaali.

Taudin aiheuttavat muutokset molemmissa STAC3-geenin kopioissa. Tätä geeniä tarvitaan signaalin välittämiseen, joka käynnistää lihassupistuksen, lihassolujen sisäisen kalsiumin vapautumisen kautta. Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran Pohjois-Carolinan lumbee-kansan keskuudessa, ja sitä on sittemmin raportoitu monissa muissa väestöryhmissä. Taudin sairastavilla on myös taipumus pahanlaatuiseen kuumeeseen, vaaralliseen reaktioon tietyille anesteettilääkkeille.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettistä neuvontaa. Tärkein turvallisuustoimi on kertoa anestesialääkäreille, jotta pahanlaatuisen kuumeen aiheuttavia lääkkeitä vältetään. Myös fysioterapia, ortopedinen ja kitalakihoito sekä hengityksen ja nielemisen seuranta ovat tärkeitä.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sairautta aiheuttavat muutokset STAC3-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen lihassupistumisen käynnistävässä signaalissa. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran Pohjois-Carolinan Lumbee-kansassa, ja sen jälkeen sitä on raportoitu monissa muissa väestöissä.

Oireet ja merkit

Heikkous ja matala lihassävy syntymästä lähtien, halkiolaki, luomiplaasia, pieni leuka ja lyhytkasvuisuus. Nivelkontraktuurit ja selkärangan kiertymä (kyfoskoliootti) kehittyvät usein. Henkilöt ovat alttiita malignille hypertermialle, vaaralliselle reaktiolle tiettyihin anestesia-aineisiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Anestesialääkäreille on tärkeää kertoa sairaudesta, jotta malignin hypertermian käynnistäviä lääkkeitä, kuten haihtuvia anestesiakaasuja ja suksametoniumia, vältetään. Fysioterapia, ortopedinen hoito, halkiolaen hoito sekä hengityksen ja nielemisen seuranta ovat tärkeitä. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

STAC3-tuloksen tunteminen on tärkeää sekä anestesian kannalta että perheen suunnittelun kannalta.

Anestesian suunnittelu

Anestesialääkäreille tulee kertoa sairaudesta, jotta haihtuvia anesteettikaasuja ja suksametonia vältetään. Jos pahanlaatuinen kuume kuitenkin ilmenee, sitä hoidetaan dantroleenilla, joka on annettava varhain. Varhainen tunnistaminen on olennaista.

Sukulaisten kantajatestaus

Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymismallin ja perheen suunnittelun vaihtoehdot.

Lähteet

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa