Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Psykiatriset

Autismikirjon häiriö

Koko genomin sekvensointi tunnistaa autismin ja hermostokehityksen poikkeavuuksien taustalla olevan geneettisen syyn, mikä mahdollistaa kohdennetun intervention ja perheen suunnittelun tarkasti.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Hermostokehityksen häiriö, jolle on ominaista vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä rajoittuneet tai toistuvat käytösmallit ja kiinnostuksen kohteet.

Autismikirjon häiriö (ASD) on neurokehityksellinen tila, jolle on ominaista pysyvät erot sosiaalisessa viestinnässä ja vuorovaikutuksessa sekä rajoittuneet, toistuvat käyttäytymis-, kiinnostuksen kohteiden tai toimintojen kaavat. Geneettinen rakenne on erittäin monimutkainen: periytyvyysasteen arvioidaan olevan 50–80 %, mutta yksikään yksittäinen geeni ei selitä yli 1 %:a tapauksista. Yli 100 geeniä on yhdistetty tilaan, ja de novo -mutaatioilla on merkittävä rooli. Useimmat geneettiset muodot periytyvät autosomaalisesti dominantisti, vaikka myös resessiiviset, X-kromosomaaliset ja polygeeniset mallit osallistuvat.

ASD:n esiintyvyys on noin 1 lapsella 36:sta, ja poikia sairastuu noin nelinkertaisesti tyttöihin verrattuna (4:1). Geneettinen kuva on hyvin heterogeeninen eri väestöissä ja etnisissä taustoissa; kaksi ASD:n geneettistä muotoa eivät ole identtisiä. Keskeiset geenit, kuten SHANK3 (osallistuu synapsien rakenteeseen), CHD8 (kromatiinin uudelleenmuokkaus) ja DYRK1A (hermosolujen solusignalointi), edustavat biologisia reittejä, jotka yhtyvät ja häiritsevät neurokehitystä eri mekanismeilla.

Autismin geneettisen taustan ymmärtäminen muuttaa kliinistä hoitoa: se antaa varmistavan etiologisen selityksen, joka lopettaa diagnostisen etsinnän, tarjoaa ennustetietoa kehityskulusta, ohjaa lääketieteellistä seurantaa (monilla ASD:hen liittyvillä oireyhtymillä on riski sairastua epilepsiaan tai sairastua sydänvikoihin), avaa pääsyn geenikohtaisiin kliinisiin tutkimuksiin ja antaa tarkan uusiutumisriskin perheen suunnittelua varten. Geneettinen diagnoosi yhdistää myös perheet geenikohtaisiin tukiryhmiin ja tutkimusrekistereihin.

Yli 100 geeniä vaikuttaa autismiin eri periytymismalleilla, kliinisillä oireilla ja kehityskuluilla; geneettinen alaryhmittely on välttämätön ennusteen ja hoitosuunnitelman kannalta.

Analysoimamme 2 sairautta

Autismispektrumhäiriö

Kehityshäiriöiden kirjo, johon kuuluvat autismi ja Aspergerin oireyhtymä. Oireisiin kuuluvat heikot kommunikaatiotaidot, poikkeavat sosiaaliset vuorovaikutustilanteet ja toistuvat käytösmallit.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhaisen intervention palvelut, käyttäytymisterapia, puhe- ja toimintaterapia sekä liitännäisoireiden psykofarmakologinen hoito

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autismi, alttius (yksittäisgeenimuodot)

Yksittäisten geenien vaikutus autismiin, mukaan lukien variantit geeneissä NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

Analysoidut geenit

Sisältää 26 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Miksi koko genomin sekvensointi

Kromosomaalinen mikrosirumääritys havaitsee vain 10–15 % geneettisistä syistä. Kattavatkin paneelit tunnistavat vain 5–15 %; koko genomin sekvensointi saavuttaa 40–50 %.

Perinteiset paneelit eivät kata autismin geneettistä monimuotoisuutta

ASD:n geneettisessä testauksessa on ainutlaatuinen haaste: yli 100 geenin aiheuttama äärimmäinen geneettinen heterogeenisyys. Kohdennettujen geenipaneelien koko vaihtelee suuresti, mutta yksikään paneeli ei kata kaikkia aiheuttavia geenejä, uusia ehdokasgeenejä eikä monimutkaisia rakenteellisia variantteja (inversioita, translokaatioita, toistojen laajenemisia), jotka vaikuttavat autismiin. Koko genomin sekvensointi lukee jokaisen geenin koko genomista, mikä mahdollistaa de novo -mutaatioiden, kopiolukumuutosten ja rakenteellisten varianttien havaitsemisen yhdellä testillä. Sen diagnostinen osuus on 40–50 %, kun paneeleilla se on 5–15 %.

Geneettinen diagnoosi mahdollistaa tarkan intervention jo varhaislapsuudesta alkaen

Kun geneettinen syy tunnistetaan, se muuttaa hoitoa: tietyt kehityskulut auttavat asettamaan realistiset odotukset ja hoitotavoitteet; tieto liittyvistä lääketieteellisistä riskeistä (epilepsia, sydänviat, kasvupoikkeavuudet) mahdollistaa kohdennetun lääketieteellisen seurannan; joidenkin geenikohtaisten löydösten kohdalla potilas voi nykyisin olla kelpoinen uusiin geenikohtaisiin kliinisiin tutkimuksiin; ja perheenjäsenet voidaan testata sen selvittämiseksi, kantavatko he samaa varianttia. Tulos yhdistää perheet geenikohtaisiin tutkimusverkostoihin ja tukiryhmiin, jotka edistävät ennusteen ja parhaan hoidon ymmärtämistä.

Muut conditions aiheesta psykiatriset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa