3β-hydroksi-Δ5-C27-steroidi-dehydrogenaasin puutos
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset molemmissa HSD3B7-geenin kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka toimii varhaisessa vaiheessa kolesterolin muuntumisessa sappihapoiksi. Ilman tätä entsyymiä normaaleja sappihappoja ei muodostu, ja epänormaalit välituotteet kertyvät elimistöön ja vahingoittavat maksaa.
Oireet ja merkit
Useimmiten oireet ilmenevät imeväisiässä pitkittyneenä keltaisuutena (kolestaasi) ja suurentuneena maksana, mutta maksaentsyymi GGT:n pitoisuus on normaali. Rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien huono imeytyminen voi aiheuttaa heikkoa kasvua, raajaluun pehmeneminen eli riisitauti sekä verenvuotoneuvoja. Harvemmin sairaus ilmenee ensimmäisen kerran myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiällä maksasairautena tai vitamiinivajauksena.
Mitä diagnoosi muuttaa
Suun kautta otettava sappihappohoito, kuten kolihappo, normalisoi maksan verikokeet useimmilla hoidetuilla, ja hoito toimii parhaiten, kun se aloitetaan varhain. Hoitamatta jätetty sairaus voi edetä maksakirroosiksi. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettinen neuvonta ja sisarusten testaus ovat suositeltavia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
