Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta ZSWIM6-geenin yhdessä kopiossa. Samaa muutosta on raportoitu useissa toisiinsa liittymättömissä perheissä. Joissakin tapauksissa muutos on syntynyt de novo, eli se on uusi eikä peritty kummaltakaan vanhemmalta. Periytymistä lievästi oireisesta vanhemmasta, jolla on mosaiikkimuutoksia, on myös raportoitu.
Oireet ja merkit
Frontonasaalinen dysplasia, johon liittyy leveästi sijoittuneet silmät sekä leveä tai halkeileva nenän kärki. Lisäksi esiintyy raajapoikkeavuuksia, kuten ylimääräisiä isoja varpaita (preaksiaalinen polydaktylia) ja kehittymättömiä sääriluita. Myös aivopoikkeavuuksia esiintyy, mukaan lukien corpus callosumin agenesia, ja joillakin on kehitysvammaisuus. Muita aivomuutoksia, kuten enkefalokele ja interhemisfäärinen lipooma, on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito käsittää kraniofacial- ja ortopedisen arvioinnin, neurologisen tarkastuksen sekä kehityksellistä ja kasvatuksellista tukea. Joissakin tapauksissa muutos on syntynyt de novo, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
