Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Synnynnäiset kallohermojen innervaatiohäiriöt

Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt ovat perinnöllisiä sairauksia, joissa silmälihaksia ohjaavat hermot eivät kehity normaalisti, ja tämä rajoittaa silmien liikkeitä syntymästä lähtien. Niihin kuuluvat silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi ja Duane-retraktiooireyhtymä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Duane-retraktiooireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, jossa silmän sivuttaisliike on rajoittunut ja silmä vetäytyy taaksepäin tietyissä liikkeissä. Perinnölliset muodot johtuvat geenien, kuten CHN1:n ja MAFB:n, muutoksista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkistamaan oireyhtymämuotojen mahdolliset liitännäisoireet.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa