Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu TANC2-geenin yhden kopion muutoksista, jotka yleensä estävät sen toiminnan (toiminnan menetys). TANC2 on synapseissa toimiva tukiproteiini. Muutokset syntyvät usein uutena (de novo), mutta ne voivat periytyä lievästi oireiselta vanhemmalta.
Oireet ja merkit
Kehitysviive, johon liittyy puheen ja kielen viivettä sekä vaihtelevan asteista kehitysvammaisuutta. Lapsilla todetaan autismia. Aikuisilla ja muuntajavanhemmilla voi esiintyä psyykkisiä tai käyttäytymiseen liittyviä ongelmia. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen ja koulunkäynnin tukea sekä käyttäytymisen arviointia; kohtauksia hoidetaan niiden ilmaantuessa. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus ohjaavat uusiutumisriskin arviointia, koska muutos voi periytyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
