Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Perinnöllinen sferosytoosi

Koko genomin sekvensointi tutkii kaikki viisi perinnöllisen sferosytoosin geeniä (ANK1, SLC4A1, SPTB, EPB41 ja EPB42), ja se antaa molekyylidiagnoosin, joka ennustaa taudin vakavuutta ja ohjaa päätöstä pernan poistosta.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pallomaiset punasolut, jotka ovat hauraita ja tuhoutuvat ennenaikaisesti, mikä johtaa hemolyyttiseen anemiaan.

Perinnöllinen sferosytoosi (HS) on yleisin perinnöllinen hemolyyttinen anemia Pohjois-Euroopasta lähtöisin olevissa väestöissä. Sen esiintyvyys on noin 1 / 2 000–5 000. HS aiheutuu punasolujen kalvon tukirakenteen proteiineja koodaavien geenien patogeenisista varianteista: ANK1 (ankyriini-1, noin 40–65 % tapauksista), SLC4A1 (vyöhyke 3/AE1, noin 15–25 %), SPTB (β-spektriini, noin 15–30 %), EPB41 (proteiini 4.1) ja EPB42 (proteiini 4.2). Näiden rakenneproteiinien puutos heikentää lipidikaksoiskerroksen ja sen alla olevan spektriini-aktiinitukirakenteen välisiä pystysuuntaisia yhteyksiä. Tämä aiheuttaa etenevää kalvon rakkuloitumista, joka muuttaa normaalisti kaksoiskovera levymäisen punasolun pallomaiseksi sferosyytiksi.

Sferosyytit ovat normaaleja punasoluja vähemmän muovautuvia, eivätkä ne pääse kulkemaan pernan sinusoidien rakoja pitkin. Ne jäävät siksi pernaan ja tuhoutuvat sinne, mikä aiheuttaa krooninen solunulkoinen hemolyysi. Kliininen vakavuus vaihtelee kompensoidusta hemolyysistä (lievä anemia, retikulosytoosi, epäsuora hyperbilirubinemia) veren siirtoja vaativaan vaikeaan anemiaan. Komplikaatioita ovat krooninen keltaisuus, pigmenttisappikivet (jotka usein vaativat sappirakon poiston varhaisaikuisuuteen mennessä), parvovirus B19 -infektion laukaisemat aplastiset kriisit sekä splenomegalia. HS todetaan usein lapsuudessa anemian, keltaisuuden tai sattumalta todetun suurentuneen pernan selvittelyn yhteydessä.

Pernan poisto poistaa sen paikan, jossa sferosyytit tuhoutuvat, ja parantaa tehokkaasti hemolyyttisen anemian. Siihen liittyy kuitenkin elinikäinen infektioriski kapselillisten bakteerien (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae) vuoksi. Tämä edellyttää rokotusta ennen pernan poistoa, antibioottiprofylaksia pernan poiston jälkeen sekä potilaan ohjausta pernan poiston jälkeisestä vaikeasta infektiosta (OPSI). Päätös pernan poistosta riippuu voimakkaasti taudin vakavuudesta. ANK1-variantit aiheuttavat useammin keskivaikeaa tai vaikeaa HS:ää, kun taas SLC4A1-variantit aiheuttavat useammin lievää tautia. Molekyyligenotyypitys tuottaa ennusteellista tietoa, joka täydentää kliinistä vakavuusarviota.

Parvovirus B19 -infektio aiheuttaa aplastisen kriisin HS-potilailla: punasolujen tuotanto pysähtyy 7–10 päiväksi, ja hemoglobiini laskee jyrkästi. Tämä on hengenvaarallinen tilanne potilailla, joilla on krooninen hemolyysi ja jotka ovat riippuvaisia suuresta retikulosyyttien tuotannosta.

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen pallosytoosi on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, jonka kliininen kirjo on laaja (oireettomista kantajista vaikeaan hemolyysiin). Sille ovat ominaisia anemia, vaihteleva keltaisuus, pernan suurentuminen ja sappikivet.

Mitä diagnoosi muuttaa

Foliinihapon lisäys; pernanpoisto keskivaikeaa tai vaikeaa tautia varten (osittainen tai täydellinen); rokotus ennen pernanpoistoa; sappirakon poisto sappikivien vuoksi; verensiirtotuki aplastisten kriisien aikana; parvovirus B19 -seuranta

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital spherocytic hemolytic anaemia; congenital spherocytosis; Minkowski-Chauffard disease; spherocytic anaemia

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hereditary spherocytosis type 1
  • hereditary spherocytosis type 2
  • hereditary spherocytosis type 3
  • hereditary spherocytosis type 4
  • hereditary spherocytosis type 5
MONDO:0019350Orphanet 822MedGen 52450

Miksi koko genomin sekvensointi

Osmoottisen hauraudentestin avulla voidaan todeta HS, mutta sillä ei selvitetä, mikä geeni on vaurioitunut. Tietty geeni ennustaa taudin kulkua ja kertoo, tarvitaanko pernan poistoa. Tämä on lapsuudessa tärkeää kirurgisen neuvonnan kannalta.

ANK1-variantit ennustavat vaikeampaa tautia: geenin tunteminen ohjaa päätöksen aikataulua pernan poistosta

ANK1-patogeeniset variantit liittyvät useammin keskivaikeaan tai vaikeaan HS:ään kuin SLC4A1- tai SPTB-variantit. Lapsella, jolla on vasta todettu HS ja kompensoitu hemolyysi, tieto siitä, onko aiheuttava variantti ANK1- vai SLC4A1-geenissä, antaa ennusteellista tietoa. ANK1-taudin todennäköisemmin vaatii pernanpoiston nuoruusiässä, kun taas SLC4A1-tauti voi pysyä hallittavana pelkällä foliinihapon lisäyksellä ja seurannalla. Tämä geno-vakavuus-yhteys täydentää kliinistä seurantaa ja auttaa perheitä suunnittelemaan.

HS:ää voidaan sekoittaa autoimmuuniseen hemolyyttiseen anemiaan: molekyylidiagnoosi estää aiheettoman immunosuppressiivisen hoidon

Perinnöllisessä pallosytoosissa ja lämpöagglutiniineja aiheuttavassa autoimmuunisessa hemolyyttisessä anemiassa (AIHA) näkyy perifeerisen veren levitteessä pallosyyttejä, ja molemmissa epäsuora bilirubiini on koholla ja retikulosyyttejä on lisääntynyt. Hoito on kuitenkin täysin erilainen: HS:ssä vaikeaan tautiin tarvitaan pernanpoistoa, AIHA:ssa kortikosteroideja ja immunosuppressiota. Suora antiglobuliinitesti (DAT/Coombsin testi) erottaa yleensä nämä kaksi, mutta sen tulos voi olla epäselvä. ANK1-, SLC4A1- tai SPTB-geenin HS:ää aiheuttavan variantin molekyylivahvistus osoittaa diagnoosin perinnölliseksi kalvosairaudeksi. Tällöin autoimmuuninen hemolyysi poistuu erotusdiagnoosista ja aiheeton immunosuppressiivinen hoito voidaan välttää.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test