Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Ryhmä harvinaisia sairauksia, jotka aiheuttavat kehityksen viivästymistä ja kehitysvammaisuutta, usein myös aivojen, sydämen tai muiden elinten synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tämä raportti analysoi geenit TRRAP, MYH10, RERE ja SOX11, joissa uudet muutokset ovat yleensä taustalla sairaudelle.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa tai ilman

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu toisen MYH10- tai RERE-geenin kopion muutoksesta. Nämä geenit osallistuvat solurakenteen ja geenisäätelyn toimintaan aivojen kehityksen aikana. Useimmat muutokset syntyvät uutena (de novo) sairastuneessa henkilössä.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymistä ja kehitysvammaisuutta, joiden vaikeusaste vaihtelee. Mukana voi olla autismia tai käyttäytymiseroja sekä matalaa lihasjänteyttä. Joillakin henkilöillä esiintyy aivojen, silmien, sydämen, munuaisten tai sukuelinten synnynnäisiä poikkeavuuksia riippuen geenistä. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai kuulonalenemaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon kuuluu kehityksen ja koulunkäynnin tukeminen. Tarpeen mukaan tutkitaan sydän, munuaiset, silmät, kuulo ja aivot. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä. Riski on pieni mutta ei nolla, koska vanhemmalla voi olla mosaiikkimuotoinen muutos.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • SOX11-geeniin liittyvä neurokehityksellinen häiriö (Coffin-Siris-oireyhtymä 9)

    Autosomaalinen dominantti

    Aiheutuu toisen SOX11-geenin kopion muutoksesta. SOX11 on transkriptiotekijä, joka on tärkeä aivojen varhaisessa kehityksessä. Useimmat muutokset syntyvät de novo.

    SOX11

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Lähteet: [4][1][5]

Lähteet

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa