UNC13A-geenin liittyvä neurokehityksellinen häiriö
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu UNC13A-geenin muutoksista yhdessä kopiossa. Geeni on välttämätön kemiallisten viestiaineiden vapautumiselle hermoyhteyksissä. Useimmat raportoidut variantit ovat syntyneet de novo, ja osa muuttaa proteiinin toimintaa sen sammuttamisen sijaan.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja vaihtelevan vakavuusasteen älyllistä kehitysvammaisuutta. Liikeongelmat, kuten vapina, dyskinesia tai epävakaa kävely, ovat yleisiä, ja kohtauksia esiintyy usein ja niiden hallinta on usein vaikeaa. Harvemmin esiintyy alentunutta lihasjänteyttä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä, puheen ja koulunkäynnin tukea sekä neurologista hoitoa liikkeisiin ja kohtauksiin. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
